Anomalías del ADN encontras en niños con enfermedad renal crónica

Nueva纽约,纽约(2015年20 de abril del)——Una proporcion significativa de厄尔尼诺con患有肾cronica (ERC) tienen联合国desequilibrio cromosomico insospechado,包括拉斯维加斯抽烟anomalias德尔与,汉族sido asociadas con trastornos将作为这些活动的neurocognitivos de acuerdo反对联合国新工厂化del Centro医生de la哥伦比亚大学(CUMC)。Los resultados sugieren que exámenes genéticos rutinarios de niños con enfermedad renal crónica (ERC) podrían llevar a un diagnóstico más temprano y preciso, además de un seguimiento más personalizado, prevención y tratamiento。我们的网站是página web de la revista de investigación clínica (临床杂志》调查）.

“精读洛杉矶hallazgosclínicosusuales，frecuentemente没有podemos determinar exactamente拉遗赠德拉ERC恩作好” dijo EL博士阿里G. Gharavi，PROFESOR德MEDICINAŸ人Jefe德尔阿雅德nefrología德CUMC“。仙禁运，NUESTRO ESTUDIO muestra阙山岛UNA herramienta disponibleŸLISTA对exámenesgenéticosllamada更新的时候通知cromosómicoPOR芯片，上课更多钞票EN muchos casos特纳未diagnósticoMÁSprecisoŸUNA信息oculta阙ayuda一个detectar EL riesgo德尔paciente日OTROS trastornos科莫EL autismoØLA糖尿病“。

CERCA德尔trece POR ciento德洛斯estadounidensesestánafectados POR ERC。香格里拉enfermedad ES especialmente赛瑞亚连接作好，frecuentemente llevando一个complicaciones科莫hipertensión，enfermedades cardiacas，problemas德DESARROLLO neuronalesŸtrastornos德尔comportamiento。Aproximadamente拉mitad德洛斯casos德ERC连接作好儿子causados POR malformacionescongénitas科莫联合国riñón波苏desarrolladoØ拉法尔他德尔riñón。ERCtambiénpuede SER causado POR enfermedades hereditarias，infecciones，exposición一个sustanciastóxicasŸtrastornosinmunológicos。恩muchos pacientes，拉遗赠德拉enfermedad没有puede SER determinada。

厄尔博士Gharavi团体反对El奥托校长Miguel Verbitsky doctorado y教授adjunto de investigacion y sus colegas plantearon la hipotesis, variaciones en El期de copias (VNC)——ganancias还是阿德secciones cortas德尔与——podrian证明El entendimiento de la起见del ERC en厄尔尼诺。El equipo hizo análisis cromosómicos por microarray de 419 niños en estudio de la enfermedad crónica de riñón en niños(儿童慢性肾脏疾病(CKiD)前瞻性队列研究)确定疾病流行率categorías de pediatría ERC。我们比较的对象是:información genómica。我们比较的对象是:21.575名病人，pediatría和成年人。

洛杉矶investigadores encontraron UNAS significantes VNC连接31，ó7,4 POR ciento德419作好CON ERC（aproximadamente迭veces EL porcentaje Visto公司EN洛杉矶grupos德控制）。拉斯维加斯VNC更多酒店fueron拉斯delecciones连接埃尔根HNF1B frecuentes。香格里拉perdida德拉función根HNF1B ESTA asociada CON quistes renalesŸELsíndrome德拉糖尿病，老阙埃尔增量型德riesgo UNO对拉斯malformaciones renales，糖尿病，trastornos德尔comportamiento恩特雷里奥斯otras condiciones。我是欢迎德拉斯VNC阙fueron descubiertas estaban asociadas CON retrasos德尔DESARROLLO，discapacidades intelectualesÿenfermedades convul​​sivas。

31 niños con unas VNC significativas, 28 tenían un diagnostico genético diferente del diagnóstico clínico o añadía información que podría alterar el cuidado del paciente, según el estudio。

"如果我们发现了问题，那么我们就可以很快地找到问题análisis de sangre，如果我们发现了问题，那么我们就可以找到问题的根源，我们就有可能找到问题的根源genéticos如果我们发现了问题的根源，我们就可以找到问题的根源clínicamente，我是Verbitsky博士"

“Nuestros hallazgosdeberíancambiar LA实习课CLÍNICA，” dijo EL博士Gharavi。Exámenesrutinariosgenéticos德洛斯作好CON ERC没有独奏mejoraríaELdiagnóstico中阙ayudaría一个identificar aquellos EN riesgo德complicaciones德拉糖尿病Ÿconvul​​sionessubclínicas，LO的CuAl ES联合国beneficio德拉detección滕普拉纳Ÿ埃尔tratamiento”

洛杉矶descubrimientos aclaran PORqué时作好CON ERC蒂嫩洛杉矶tendencia一个rendir menos EN LA ESCUELA阙SUScompañeros”。香格里拉hipótesisdominante”，dijo EL dr.Gharavi，“ES阙苏梅纳rendimientoacadémicoES debido人拉funcióndisminuida德尔riñón和La carga德特纳UNA enfermedad纪事。仙禁运，nuestros DATOS sugieren阙estos作好pueden ESTAR rindiendo menos POR UNA病变遗传学subyacente阙afecta一个拉斯维加斯DOS funciones：肾ÿneurológica。德SER ASI，ES重要提示阙identifiquemos aquellos problemas potencialesËintervengamos谭弹指一挥间科莫海更多钞票“。

埃斯特危象公顷锡多titulado，” PruebascromosómicasPOR芯片第下午diagnostico德拉enfermedad CRONICApediátrica。”恩英语：“染色体微阵列小儿慢性肾脏疾病的诊断。”洛杉矶colaboradores：米格尔Verbitsky（CUMC），西蒙尼·桑纳-Cherchi（CUMC），大卫·法塞尔（CUMC），利维的Brynn（CUMC），克日什托夫·Kiryluk（CUMC），马蒂亚斯·伍德克（弗莱堡大学，德国弗赖堡），艾莉森G.亚伯拉罕，弗雷德里克Kaskel（医学爱因斯坦医学院，布朗克斯，NY），安娜Köttgen（弗莱堡大学布隆博格公共卫生学院），布拉德利A.（公众卫生，马里兰州巴尔的摩的约翰霍普金斯大学彭博学院）Warady（儿童慈善医院，堪萨斯城，MO），苏珊·L.菲尔特（宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州费城儿童医院），和Craig S.黄（新墨西哥州儿童医院的大学，新墨西哥州）。

国家卫生研究所(国家卫生研究所)(RO1DK082394，1 r01dk0800991 u54dk104309 yRO1DK082394）.

他们宣称在经济上没有任何冲突。

El Centro Médico de la Universidad de ColumbiaProvee liderazgo international en investigación básica, preclínica y clínica;Educación médica y ciencias de la salud;Y asistencia médica。El centro médico entrena a los futuros líderes e include ye El dedicado trabajo de muchos médicos, científicos, professional ales de la salud, dentistas y enfermeros en la Medicina y Cirugía, la Universidad de salud Pública Mailman, la Medicina Dental, la Universidad de Enfermería，los departamentos biomédicos de la Universidad de Artes y Ciencias，和investigación e institutuciones aliadas。Centro Médico de la Columbia university是一个基地，para más grande iniciativa de investigación médica是纽约新城市和埃尔斯塔多的城市，是一个基地，más grandes faculty de práctica médica en El Noreste。

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