常见的癫痫与罕见类型共享遗传重叠

纽约纽约（2017年1月10日） -由哥伦比亚大学欧文医疗中心（CUIMC）和Newyork-Presbyterian领导的国际学习发现，几种基因以前只有罕见的，严重形式的儿科癫痫患者也有助于常见的疾病形式。

“我们的研究结果提高了对珍稀癫痫的治疗的新兴范式，其中疗法针对疾病的精确遗传原因，也可能延长到常见的癫痫综合征的比例，”研究领袖说David B. Goldstein，Phd，主任基因组医学研究所在CUIMC遗传学与发育部门和神经病学部门教授。

调查结果今天在线在线在柳树神经病学中发表。

近年来，研究人员揭开了几十个基因，单独或与其他因素组合引起稀有的儿科癫痫。这些发现导致使用针对一些癫痫发作的靶向疗法，例如Dravet综合征患者的睾丸（高脂肪，低碳水化合物）饮食或缺血-1缺乏症。在某些基因突变的儿童中试图，其他疗法，例如奎尼丁，治疗心律失常的药物，以及阿尔茨海默病治疗。这些企图对所有这些突变的患者均普遍有效，但表明潜力能够将现有的药物保留治疗稀有遗传形式的癫痫。

“与非常罕见的癫痫多种癫痫不同，先前的研究对普通癫痫的遗传内在的研究表明，这种精确的药物范式可能具有非常狭隘的应用，”Goldstein博士说。

为了更多地了解癫痫的遗传学，戈尔茨坦博士和他的同事进行了一项研究，以确定遗传因素对更常见的癫痫形式的影响。在这项同类研究中，研究人员将1140名两种最常见癫痫患者的外显子(蛋白质编码基因)与3877名无癫痫患者的外显子进行了比较。这些分析是在哥伦比亚基因医学研究所与纽约长老会合作进行的，作为EPI4K.，癫痫临床医生和研究人员的国际联合会。大多数患者都被招募了癫痫素/基因组项目。

研究人员发现了五种基因中的显着过量的突变，以前仅以罕见的癫痫患者含有稀有形式的癫痫，其中一些具有家族性未获得的焦平癫痫，其中一种更常见的类型。“我们估计这五种基因大约有8％的疾病的癫痫风险导致癫痫风险，”博士，博士，病理学与细胞生物学助理教授和基因组医学研究所副主任。对于另一种常见的癫痫症，遗传广泛性癫痫，也观察到类似的模式。

该研究结果对临床实践和研究具有重要意义。“目前，所有常见的癫痫都是相同的方式对待同一组药物，”Goldstein博士说。“但随着我们鉴定更多这些癫痫基因，涵盖了比以前思想的更广泛类型的癫痫类型，我们可以开始在这些患者群体中尝试有针对性的疗法。由于这种转基因治疗范式变得更加成立，我们习惯于在广泛的患者群体中进行大型临床试验的领域将需要采取新的临床研究方法，重点是基于其遗传亚型的患者。“

“这是一种非常激动人心的突破，治疗癫痫患者，其中目前的治疗是基于孩子是否具有焦点，这些恐惧在大脑的一个领域或广义癫痫发作中，”詹姆斯J.Riviello，MD说：Sergievsky Family Professor of Neurology and Pediatrics and Chief of Child Neurology at NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital. “Genetic testing for epilepsy may allow us to identify the specific anticonvulsant medication that potentially works best for an individual patient. We have already identified children in whom knowing the underlying genetic basis of the epilepsy has guided our treatment choices.”

额外的研究，分析了10,000至12,000个样本，在来年计划。

“随着较大的分析，我们希望找到额外的遗传变异，这有助于普通癫痫，”Goldstein博士说。

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关于：

该研究标题为“普通癫痫的超稀有遗传变异：一个病例对照测序研究。”CUIMC的其他贡献者包括约书亚桥梁，Richard Mayeux，Caroline Mebane，Ruth Ottman，Zhong Ren和Quanli Wang。来自基因组医学研究所的其他贡献者包括科林麦松，Brian Krueger，索尔士斯卡兰克兰，唐·戴维森，Brett Copeland，Sergey Kisselev，Denise Collado，D Fernandez，J Charoensari和Philip Cansler。

其他贡献者列于论文中。

该研究得到了国家神经系统疾病和中风研究所的补助金（NS053998.那NS077274那NS077303.那NS077367.那NS077276.）和癫痫 - 研究英国（Grant P1104）。

提交人的利益冲突列于论文中。

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