年龄相关性黄斑变性的基因治疗试验在哥伦比亚大学开放

哥伦比亚大学(Columbia University)和纽约长老会医院(NewYork-Presbyterian)正在进行一项2期临床试验，以测试一种实验性基因治疗干性年龄相关性黄斑变性(dry - aging -related macular degeneration)，这是一种无法治愈的进行性慢性眼病，是美国致盲的主要原因。

第一个患者在哥伦比亚接受调查治疗 - 以及第一个在三萜段中得到治疗 - 于2020年12月治疗。

估计在美国估计有1100万人，全世界超过1.9亿人具有黄斑变性。绝大多数患者均为65岁或以上，具有干燥形式的疾病，缓慢导致不可逆的视力丧失。作为美国人口年龄，据估计，到2050年，由于黄斑变性，约有22000万名美国人可能会遇到视力丧失。

“视力损失对患者及其家庭的生活产生了巨大影响，但目前没有FDA批准的干性黄斑变性治疗方法，”Tongalp Tezel他是哥伦比亚大学瓦格洛斯内科医生和外科医生学院的眼科学教授和玻璃体视网膜服务主任，也是哥伦比亚试验的主要研究者。“任何能够减缓或阻止这种疾病发展的治疗方法对患者来说都非常有价值，许多患者在80岁或90岁时仍然过着积极的生活。”

科学家们发现，与年龄相关的黄斑变性与补体的变体有关，免疫系统的古代分支。2005年，由Rando Allikmets的科学家团队，博士学位，哥伦比亚大学医师和外科医生的眼科和病理学和细胞生物学中的眼科和病理学和细胞生物学中的Acphalmic Sc​​ience教授是第一个发现基因中的突变之一使补体蛋白触发黄斑变性。从那时起，补体基因的几种变体与年龄相关性黄斑变性的风险增加有关。

调查基因治疗方式如何运作

在该试验中研究的研究基因治疗（GT005）使用遗传修饰的病毒载体来递送编码补体因子I（CFI）的DNA，该蛋白质可防止免疫系统在视网膜中的攻击细胞。GT005作为视网膜下方的单一一次性手术注射。

“对于其他眼部疾病的基因疗法存在，但这种试验是第一个测试对干燥黄斑变性的基因治疗的安全性和有效性，”临床医生 - 科学家Tezel说，他在Harkness Eye Institute指导了视网膜研究实验室Newyork-Presbyterian /哥伦比亚大学欧文医疗中心。

该研究如何运作

临床试验正在测试GT005在具有干燥年龄相关的黄斑变性的人中的安全性和功效。

研究参与者将接受长达一年的随访，以确定该疗法是否能减缓地理萎缩的进展，并监测副作用。

GT005已经获得了美国食品和药物管理局的快速轨道指定，其简化了对未经FDA批准的治疗方案的严重条件的药物审查，用于治疗后期与干燥的年龄相关性黄斑变性的地理萎缩。

在哥伦比亚大学治疗遗传性眼病

哥伦比亚眼科医生对眼部疾病的遗传学的研究导致了一种新的临床遗传来源的眼科疾病。

2019年，该部门启动了应用遗传学服务，这是一个跨学科项目，用于识别、咨询和治疗与眼科疾病相关的遗传变异个体。“多亏了这个项目,我们已经筛选了超过一千患者各种眼疾,和多个专家对每个案例进行评估以确定最合适的护理计划,”乔治·a·考非说,医学博士,琼和理查德认为眼科教授爱德华s哈克尼斯眼科教授,哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院眼科系主任，纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心眼科首席医师。

“我们的许多患者也有资格在CUIMC和其他地点的研究和临床试验，我们希望新的计划将导致开发新的基础疗法为这些条件。”

第2阶段基因治疗试验是哥伦比亚的一部分精密医学倡议。