乳腺癌基因的遗传筛查可以提高高危人群的生存率

根据哥伦比亚大学内外科医学院(Columbia University College of Physicians & Surgeons)研究人员开发的数学模型，具有BRCA1和BRCA2两种突变乳腺癌基因的德系犹太人女性或来自高风险家庭的女性，通过进行基因筛查，可能会延长她们的平均生存时间。该模型评估预防性乳房切除术和卵巢切除术(摘除卵巢)的好处，以评估生存和生活质量。该研究得出的结论是，筛查是一种有价值的预防策略，与其他癌症筛查测试的成本相比具有成本效益，应该由保险公司承担。该研究结果在美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上发表。

患有BRCA1或BRCA2基因突变的德系犹太女性在70岁时患乳腺癌的几率为56%，患卵巢癌的几率为16%。哥伦比亚-长老会医学中心赫伯特·欧文综合癌症中心健康结果研究主任、该研究的主要作者Victor R. Grann医学博士说:“如果那些检测呈阳性的人愿意采取适当的行动，基因检测对德系犹太人妇女来说是有意义的。”“适当的行动可能是预防性手术，可能是更仔细的监测，或者可能是报名参加新的研究，观察新药，如他莫西芬，看看这些药物是否能有效地防止他们患乳腺癌。”

在之前的研究中，Grann博士和同事们研究了对接受BRCA1和BRCA2检测的女性可用的替代疗法，以了解她们在预防性手术或后续监测方面会做出什么样的决定。使用决策分析模型，研究人员观察了生存效益、生活质量效益和成本效益。对于检测呈阳性的女性，治疗方案包括加强监测——经常进行乳房x光检查、体格检查和妇科检查——或预防性手术，包括预防性乳房切除术、预防性卵巢切除术，或两者同时进行。研究人员发现，对于一名来自高风险家庭、携带BRCA1基因的30岁女性来说，预防性乳房切除术和卵巢切除术可以延长大约6年的预期寿命，但生活质量会付出巨大代价。研究人员测量了三种干预措施对质量调整生活年的影响，质量调整生活年是一种常见的统计测量方法，试图将疾病和治疗对日常幸福、自我形象和身体舒适度的影响考虑在内。他们发现，与选择不做手术的女性相比，在30岁时接受乳房和卵巢切除手术的女性只增加了1年的质量调整寿命。质量调整生命年的定义是一年的完美健康。

ASCO发表的这项研究评估了基因筛查，以确定从健康政策的角度来看是否值得，以及它将如何影响这一高危人群。格兰博士和同事们开发了第二种模型，用于评估在德系犹太人女性中筛查这些基因。研究人员报告说，一名30岁的德系犹太人女性携带BRCA1或BRCA2乳腺癌基因的几率为2.5%。研究人员发现，对于那些检测结果呈阴性的人来说，筛查并没有生存益处，但可能会有生活质量方面的益处，因为知道自己没有携带癌症基因后，他们会感到极大的宽慰。

对于2.5%检测呈阳性的德系犹太人女性，研究人员使用决策分析模型得出结论，她们可以活得更久，这取决于她们所做的治疗选择。如果他们都做了预防性手术，他们的寿命可以延长4.2年;仅预防性乳房切除术就可延长3.6年。与未接受筛查的女性相比，预防性卵巢切除术将延长1.2年，监测将延长0.7年。这项研究表明，与未接受基因检测的群体相比，基因筛查对整个受检群体的生存都有好处，而且筛查是非常划算的。

格兰博士说:“与其他癌症筛查测试(如乳房x线照相术、巴氏试验或其他癌症基因检测)相比，对德系犹太妇女或高危人群进行基因筛查的成本效益更高。”“从保险的角度来看，这与接受乳房x线照相术或巴氏涂片检查的女性的成本效益是一样的。所以，如果女性希望接受检查，并愿意在检测呈阳性时采取适当行动，那么让她们接受检查实际上是有意义的。”

根据格兰博士的说法，不利的一面是，如果你是癌症高风险人群，你可能不会得癌症，尽管风险可能超过50%，这种风险可能在20或30年内不会发生。“最重要的发现是，你确实可以通过筛查提高存活率——但你现在必须考虑程序和选择，”格兰说。“如果德系犹太女性接受检测，她们的存活率就会比没有接受检测的女性提高，就像50-69岁的女性接受乳房x光检查一样。”格兰警告说，这项研究只是一个数学模型，并没有对患者进行实际研究。“考虑到所有的选择，女性必须做出自己的决定，并评估自己的选择，”他说。＃＃＃