肾脏疾病诊断可能受益于DNA测序

纽约，纽约(2017年12月4日)哥伦比亚大学欧文医学中心的一项新研究表明，DNA测序可能很快就会成为慢性肾病患者常规诊断的一部分。研究人员发现，DNA测序可以确定疾病的遗传原因，并影响许多慢性肾病患者的治疗。

这项研究今天发表在内科学年鉴．

据估计，14%的美国人患有慢性肾病，其中10%到25%的人有肾病家族史。诊断通常依赖于临床证据，而不是遗传证据。即使做肾活组织检查，也很难确定这种疾病的不同亚型。因此，肾衰竭的确切原因常常是未知的。

“由于CKD通常在早期阶段是无声的，它可能不会被发现，直到一个人发展成严重的肾脏问题，”说阿里·g·加拉维医学博士他是哥伦比亚大学医学教授和肾内科主任。“在这个阶段，病人可能会被送往各种专家那里，以确定疾病的类型和原因，并确定最佳治疗方法。在这项研究中，我们假设基因组检测将帮助我们回答这些问题，而不会让患者进行耗时且常常令人沮丧的诊断。”

研究人员对92名患有肾病的成年人进行了全外显子组测序，这是一种用于分析来自基因组蛋白质编码部分的DNA的技术。超过一半的人有肾脏问题的家族史。大多数人已经得到了临床诊断，但有16人不知道他们疾病的原因。分析得出了22名参与者的诊断结果，包括13种不同的遗传疾病。在13例患者中，包括9例肾衰竭原因不明的患者，遗传数据要么解释了最初的临床诊断，要么促使患者对疾病进行坦率的重新分类。

“在很多情况下，这些发现对临床决策产生了直接和直接的影响，”Gharavi博士说。“来自我们分析的信息帮助我们确定遗传模式，决定应该筛查哪些家庭成员以实现早期诊断，并选择合适的亲属捐赠者进行肾移植。”

研究人员还发现了三名患者，他们的一种基因突变以前与肾衰竭没有关联，从而确定了一种新的肾脏疾病的遗传原因。

在另一名患者中，分析发现BRCA2突变导致了乳腺癌的诊断。

Gharavi博士说:“我们的研究虽然规模不大，但表明整个外显子组测序在诊断和治疗肾病患者，特别是那些有肾病家族史或病因不明的患者，可能具有真正的临床价值。”“在更大、更多样化的患者群体中进行的其他研究，可能有助于更好地确定哪类患者将在肾病临床检查中从基因组测序中受益最大。”

内容:

这项研究的标题是“成人慢性肾病患者全外显子组测序:一项初步研究”。

其他的作者是Sneh Lata (CUIMC)， Maddalena Marasa (CUIMC)， Yifu L (CUIMC)， David A. Fasel (CUIMC)， Adele Mitrotti (CUIMC)， Rik Westland (CUIMC和荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心)，Miguel Verbitsky (CUIMC)， Jordan neimc, Lindsey M. Slate(肾病协会，Newark, DE)， Vivette D’agati (CUIMC)，Marcin Zaniew (Krysiewicza儿童医院，Poznán，波兰)，Anna Materna-Kiryluk (Poznán医学科学大学和医学遗传学起源中心，Poznán)， Francesca Lugano (IRCCS Giannina Gaslini儿童医院，热那亚，意大利)，Gian Luca Caridi (Giannini Gaslini儿童医院)，Luca Rampoldi(意大利米兰圣拉斐尔科学研究所)，Aditya Mattoo(纽约大学医学院，纽约，纽约)，Chad Canetta (CUIMC)， Andrew S. Bomback (CUIMC)， Gerald B. Appel (CUIMC)， Corinne Antignac(法国健康和医学研究所，巴黎，法国)，Glen S. Markowitz (CUIMC)，Christine K. Garcia(德克萨斯大学西南医学中心，达拉斯，德克萨斯州)，Krzysztof Kiryluk (CUIMC)和Simone Sanna-Cherchi (CUIMC)。

这项研究得到了纽约州帝国临床研究研究者计划、肾脏研究所和国家卫生研究院/国家人类基因组研究所(U01HG008680）.

作者称没有财务或其他利益冲突。

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哥伦比亚大学欧文医学中心在基础、临床前和临床研究方面具有国际领先地位;医疗卫生科学教育;和病人护理。医疗中心培养未来的领导者，包括内科医生和外科医生学院、梅尔曼公共卫生学院、牙科医学院、护理学院的许多医生、科学家、公共卫生专业人员、牙医和护士的专门工作，艺术与科学研究生院的生物医学部门，以及联合研究中心和机构。哥伦比亚大学欧文医学中心是纽约市和纽约州最大的医学研究企业的所在地，也是东北地区最大的医疗机构之一。哥伦比亚大学欧文医学中心与其医院合作伙伴纽约长老会共用一个校园。欲了解更多信息，请访问cuimc.columbia.edu或columbiadoctors.org．