新的DNA测试在检测唐氏综合症方面非常准确

哥伦比亚大学医学中心和加州大学旧金山分校的研究人员进行的一项新研究发现，检测母亲血液中胎儿DNA的测试在识别唐氏综合征(21三体)方面比传统的筛查更准确。

研究结果发表在4月1日的新英格兰医学杂志．

“这项研究支持使用无创产前检查作为任何孕妇的一线筛查选择，无论患者的年龄，无论患者的风险是低、中等还是高，”他说罗纳德,医学博士他是哥伦比亚大学生殖遗传学的主任，也是这项研究的主要研究者之一。瓦普纳博士和玛丽·e·诺顿(Mary E. Norton)医学博士领导了这项研究，她是加州大学旧金山分校母胎医学教授。

在母体血液中检测胎儿DNA的测试于2011年首次引入，但主要是在高危女性(年龄超过35岁或有遗传风险因素的女性)中进行的调查。

这项有超过18500人参与的新研究是第一次在普通怀孕人群中进行足够大的规模来比较新的DNA测试和传统筛查的表现。研究人员测试了一种DNA测试，由Ariosa诊断但其他公司也在推广类似的测试。

研究人员发现，与血检和超声波检查相结合的标准筛查相比，新的检测方法正确识别出了更多的唐氏病例，假阳性要少得多。

DNA测试确定了所有38例唐氏综合征，只有9例假阳性(0.06%)。标准筛查确定了38例唐氏综合征中的30例，产生了854例假阳性(5.4%)。

大约3%的DNA检测没有结果，通常是因为血液样本中胎儿DNA的比例太低。这些参与者有更高的唐氏综合征病例和其他染色体异常的频率，需要进一步的研究来确定对这些患者的最佳治疗方法。

该研究的作者说，在DNA测试广泛应用于临床之前，应该仔细考虑人们对测试的期望。该测试在检测唐氏综合症和其他带有额外染色体的疾病方面具有很高的准确性，但标准的筛查和诊断测试可以识别更广泛的无细胞DNA测试无法检测到的异常。