新的产前检查可以减少时间，成本检测染色体异常

哥伦比亚大学生育中心(Columbia University Fertility Center)的研究人员开发了一种新的产前检测方法，它可以确定胎儿或胚胎是否拥有正确数量的染色体，而花费的时间和成本都只是目前临床基因检测的一小部分。

目前可用的产前基因检测花费数千美元，需要数天甚至数周才能得到结果，这增加了生育治疗和怀孕的情绪和经济压力，并影响了治疗方案。

这项名为STORK (Short-read Transpore Rapid核型分析)的新测试可以在医护点的医生办公室使用，在两小时内就能提供结果，处理每个样本的成本比目前的测试低10倍左右。

关于这项测试的细节——在向哥伦比亚的患者提供这项测试之前，还在等待纽约州卫生部门的批准——以及它的表现发表在《医学杂志》上新英格兰医学杂志．

“我们正在开发最先进的技术来解决一些最古老的病痛——不孕不育，”研究负责人泽夫·威廉姆斯(Zev Williams)说，他是医学博士，Wendy D. Havens妇女健康副教授，也是哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院生殖内分泌和不孕不育部门的负责人。“我们希望这项测试将有助于改善女性的健康，降低成本，并改善获得治疗的途径。”

到目前为止，这种检测可以检测到的染色体异常是导致流产、结构异常和发育迟缓的最常见原因。对于年龄在35岁及以上、有遗传病家族史或有过一次或多次流产的孕妇，建议进行产前基因检测。它也越来越多地用于体外受精(IVF)中，在植入前测试胚胎，以提高怀孕的机会和减少流产的风险。

与目前可用的产前基因测试一样，这项新测试检查胎盘或体外受精胚胎的活检组织，以确定其染色体数量是否正常。然而，在目前的检测中，从医生办公室获得的样本必须运到专门的实验室，要么在培养皿中培养细胞，要么使用昂贵的技术来分析DNA，这增加了时间和成本。

威廉姆斯说:“令人兴奋的是，STORK可以用于快速评估所有生殖组织类型的染色体健康状况。”“对于那些试图通过体外受精怀孕的患者来说，这项测试能让他们更快怀孕。对于那些已经怀孕的人来说，这给了他们更多的时间来做出重要的计划生育决定。对于那些有过流产经历的人来说，它可以显示出流产的原因，从而采取措施防止未来流产。”

利用最新的技术

在一个方法由威廉姆斯和他的团队首创的纳米孔测序技术用于分析DNA的微小片段，比目前可用的染色体检测方法快15000倍，大大减少了获得结果的时间。

该测试还使用了更小的设备——大约口琴大小，仅重450克——以便于在医生办公室使用。

测试性能

研究人员测试了218个来自流产、怀孕(通过羊水或胎盘中绒毛状的微小生长)的盲法样本，以及植入前胚胎的活组织检查。结果与使用标准临床试验得到的结果进行了比较。在所有与怀孕有关的样本和98%的测试胚胎中，STORK的结果与标准的临床测试一致。对于流产样本，STORK比标准检测更准确，并被确定正确识别了10个两种检测不一致的病例的染色体数目。

另外60份妊娠样本在独立认证的实验室用STORK进行了测试，结果与标准临床测试的结果相同。

体外受精和流产的应用

体外受精胚胎通常会在第5天或第6天进行染色体活检，然后被冷冻数周，直到它们可以转移到女性的子宫，这给生育治疗增加了数千美元的费用。在快速测试中，冷冻可能是不必要的，因为正常的胚胎可以立即移植。

威廉姆斯说:“这种检测的可负担性也意味着，流产的人不必等到第二次或第三次流产后，保险才会支付昂贵的实验室检测费用，这使许多妇女不知情，并经常责备自己。”“我们的研究还表明，我们的快速检测比检测流产样本的黄金标准更好，让遭受妊娠损失的女性有一种结束感，并有能力采取措施防止再次损失。”