科学家开发技术，以帮助预防人类的遗传性疾病
纽约，纽约(2012年12月19日)——来自纽约干细胞基础(NYSCF)实验室和哥伦比亚大学医学中心(CUMC)开发了一种可能防止儿童线粒体疾病遗传的技术。这项研究今天在网上发表自然。
Dieter EGLI，PHD和Daniel Paull，NYSCF实验室的NYSCF实验室，MD和MICHIO Hirano，MD的MID，COMC的MD展示了如何在人蛋细胞之间成功转移细胞的核。这一标志性成就对那些有可能捕获线粒体疾病的儿童具有重大影响。
线粒体是负责细胞的维持和生长的细胞细胞器。它们包含自己的一组基因，从母亲传递给孩子，并且是独立于细胞核的继承。虽然线粒体DNA在个体中只占超过20,000个基因的37个，但对线粒体基因的突变具有有害影响。
由线粒体DNA突变引起的线粒体疾病约占1 / 10000，而近1 / 200的人携带线粒体DNA突变。最常出现在儿童时期的症状可能导致发育迟缓、肾病、肌肉无力、神经系统紊乱、视力和听力丧失以及呼吸问题等。在世界各地，大约每30分钟就有一个婴儿出生时就患有线粒体疾病，目前还没有治愈这些毁灭性疾病的方法。
“通过这项研究，我们已经表明，应该可以防止线粒体疾病的遗传，”埃格利，博士学位，学习的共同作者和NYSCF实验室的高级研究员表示。“我们希望这种技术可以快速向诊所进行高级进展，在人类的研究可以展示这种过程的使用如何有助于预防线粒体疾病。”
在这项研究中，研究人员取出了未受精卵细胞的核，并用另一个供体蛋细胞的细胞核替换。所得卵细胞包含供体的基因组，但不是她的线粒体DNA。研究人员证明转移对蛋细胞没有可检测的不利影响，临床翻译的先决条件。通过降低核转移之前降低卵的温度，这是一种新颖的技术，实现了这一点。以前的研究报告了大约50％的蛋细胞的不良后果。
然后，研究人员通过单性生殖技术人工激活卵细胞，并从发育的囊胚中获得干细胞系。这些细胞系经过一年多的培养，产生了受线粒体DNA突变影响的成年细胞类型，如神经元、心脏细胞和胰腺细胞。他们发现，捐献的基因组中原始线粒体的水平无法检测到，这表明这将永久性地消除线粒体DNA，并防止一个家族的后代患上这些疾病。
目前预防线粒体疾病的治疗选择有限。有线粒体疾病家族史的妇女可能不愿生育。她可以选择接受体外受精(IVF)与捐赠的卵子;然而，这意味着这个孩子在基因上与她无关。另一种选择是，患者可以接受体外受精治疗，并通过产前筛查，让临床医生从母亲的卵子中选择携带线粒体DNA缺陷可能性最小的卵子。然而，这并不是一个完全有效的筛查过程，她的孩子仍可能受到线粒体疾病的影响。
“携带突变线粒体DNA的女性可能不再需要担心她们的孩子会生病。这项技术可以让我们为女性提供一种预防这些疾病的治疗选择，”该论文的合著者、哥伦比亚大学医学中心妇产科副主任和生殖内分泌学主任Sauer医学博士说。绍尔还是妇女生殖保健中心辅助生殖项目主任。
“这些调查结果将纽约干细胞基础的目标和愿望缩影 - 加速和发现治愈，预防疾病，”纽约干细胞基金会首席执行官Susan L. Solomon说。“这项研究强调了跨学科合作的重要性，其中研究人员和临床医生之间的密切伙伴关系允许以前是不可能的巨大进步。”
“我们经常知道为时已晚，患者冒着对她的孩子缺陷的线粒体传递的风险。“哥伦比亚大学医学中心成人肌肉营养不良协会诊所神经病学和联合主任的Hirano，MD表示是绝对毁灭性的，”哥伦比亚大学医学中心的成人肌营养不良协会诊所教授说，他认为线粒体疾病患者。“这种新技术通过确保蛋细胞中存在健康的线粒体，提供有效的解决方案。”科学家们计划使用这种技术迈向临床应用。下一步包括生产更多的线粒体无病蛋细胞和动物模型中健康后代的产生。
这项研究是在曼哈顿的纽约干细胞基金会实验室进行的，并与哥伦比亚大学医学中心的临床医生和研究人员合作。
私人来源和纽约国家提供这项研究的资金。研究所需的卵母细胞捐赠涉及美国生殖医学协会和国际干细胞研究协会的道德准则以及由哥伦比亚大学医学中心的机构审查委员会和干细胞委员会审查和批准的议定书。此外，英国组织的纳菲尔德律师委员会的生物伦理委员会已经赞同这一研究线，以防止线粒体疾病。
纽约干细胞基金会（NYSCF）在自己的实验室进行先进的干细胞研究，并在世界各地的其他机构支持干细胞科学家的研究。更多信息可用www.nyscf.org。
哥伦比亚大学医学中心(CUMC)在基础、临床前和临床研究、医学和健康科学教育以及患者护理方面具有国际领先地位。更多信息可用www.cumc.columbia.edu.。
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