筛查项目可能发现100万美国人患有遗传性心脏病

哥伦比亚大学瓦格洛斯医师和外科医生学院的研究人员发现，一项结合基因和实验室检测的筛查项目可以识别出100万美国人有因心脏病而早死的风险，因为他们携带一种导致高胆固醇的基因。

高胆固醇是心脏病和中风的主要原因之一，可能是由可改变的行为引起的，如高脂肪饮食和缺乏锻炼。

但对近250人中有一人来说，高胆固醇是基因决定的。这种遗传性高胆固醇被称为家族性高胆固醇血症(FH)。

在FH患者中，“坏”胆固醇甚至在儿童时期就能达到不健康水平。在不治疗的情况下，携带一种导致高胆固醇基因的人患心脏病的可能性是一般人的20倍——大约早10到15年。

该研究的负责人说:“尽管存在巨大的风险，并且美国疾病控制和预防中心将跳h指定为基因组筛查的高优先级，但跳h筛查在美国并不是标准做法。布兰登波纹管他是哥伦比亚大学医学科学助理教授。“大多数人在50多岁的时候发现自己患有跳房症，在这个年龄左右，没有接受跳房治疗的人会第一次心脏病发作，这使得预防成为一项挑战。”

这项新研究估计了针对20岁及以上成年人的不同筛查项目在美国人口中的表现。单独使用时，临床筛查(胆固醇测试加上个人或家族心脏病发作或中风史)和基因筛查各可识别约650,000例FH病例。当临床和基因检测相结合时，筛查可以发现110万美国人患有这种疾病。

研究结果发表在5月18日的《中国日报》上美国心脏协会杂志。

有限的筛查可能更为实际

贝洛斯说:“虽然基因检测的普遍筛查项目可能是识别FH患者的最佳方法，但它也可能不切实际。”

该研究估计，向胆固醇水平高的成年人(低密度脂蛋白为160毫克/分升或以上)或20至39岁的成年人提供基因检测的策略可能会在每1000名筛查者中发现更多的跳h病例，或可能在更早的年龄发现跳h。需要更多的研究来确定这种筛查项目的长期成本和收益，以及应该开始筛查的理想年龄。

“我们需要做更多的工作来支持跳h筛查项目，并对公众进行跳h教育，”Bellows说。“如果我们能在他们生命的早期就识别出FH患者，那么我们就可以进行干预，预防或延迟心脏病和中风。这就是这项研究真正重要的地方。”