当基因测试中得出一个空白，尝试，再尝试

越来越多的一种被称为全基因组测序的DNA分析的是被用来寻找基因突变，其可提供关于患者的病情的线索。如果发现连接到病人的疾病的突变，该信息被传递给医生告知诊断，并且，在某些情况下，指导治疗。这似乎很简单，直到基因测试会一片空白。

“通常情况下，对于一个基因诊断的搜索变成了空，”大卫·戈尔茨坦博士，美国哥伦比亚大学的研究所基因组医学的主任。“但是，这并不一定意味着没有遗传解释。这可能是因为，在目前的时间，我们只是不知道有足够的了解所涉及的基因“。

事实上，新的致病基因和突变被发现所有的时间。这些发现公布在医学文献，并在数据库测试公司和研究人员可以访问编目。

病理学和细胞生物学助理教授、基因组医学研究所副主任Erin Heinzen博士说:“当病人的DNA首次被分析时，我们可能在寻找一些尚未被发现或分类的东西。”“但许多人没有意识到的是，病人的DNA被分析后，通常只是放在检测公司的仓库里，而不是重新分析。”

在一项小型研究中，癫痫遗传学倡议，公民联合癫痫研究(CURE)的签名项目，博士。Heinzen和Goldstein表明，重新分析对癫痫儿童有帮助。研究人员重新分析了54名患有严重癫痫症的儿童的DNA，这种癫痫症被称为癫痫脑病，在大约30%到40%的病例中有遗传原因。

孩子们的DNA中前面的分析，在过去五年内进行，不得不拿出空的，但在重新分析，研究小组发现两个人有致病基因的变异体小说叫SCN8A。突变在最近才被确认为临床相关的基因的区域被发现。

有一个新的基因诊断开辟了新的治疗选择。“对于一个病人，医生已经怀疑，再分析之前，病人的癫痫可能与此有关的基因和推荐苯妥英钠，一种药物，可以在某些患者更有效SCN8A突变，”海因岑博士说。该患者已超过此开始治疗后发作减少90％。第二个病人，谁拥有一个温和的疾病，还没有开始新的方案。

再分析方法是由癫痫遗传学倡议（EGI），目的是在不明原因癫痫发作的个体识别的遗传突变的程序首创。EGI是戈尔茨坦博士和癫痫专家丹·洛温斯坦，医学博士，加州旧金山大学和萨姆Berkovic，MD，癫痫病研究中心在澳大利亚墨尔本的心血结晶。

EGI汇编临床生成的癫痫患者外显子组序列数据，重点是那些没有遗传诊断的癫痫患者。EGI每六个月重新检查一次序列数据，考虑到最新的可用信息。

“虽然这只是一项初步研究，我们的研究结果表明，我们可能要重新进行分析，这是最初非生产性的患者很可能有遗传的因素其他疾病，如ALS，自闭症谱系障碍测序数据，以及一系列的严重的儿童疾病，”海因岑博士说。“与其他类型的提供相同的结果每一次测试中，我们需要查看基因组分析作为一项长期的机会，而不是一锤子买卖。”