让医生跟上精准医疗的速度

精确医学已经到来，但许多医生没有培训或时间将基因测序技术纳入日常实践。在《内科年鉴》在线发表的两篇文章中，哥伦比亚大学瓦杰洛斯医师和外科医生学院的精确医学专家描述了不同的基因测序技术，以及它们如何用于加强患者护理和改善人类健康。这些文章是哥伦比亚大学专家将在《华尔街日报》上发表的系列文章中的第一篇。

在过去的一个世纪里，医学已经从基于个别病例报告和医生个人经验的治疗策略的开发中转移出来。越来越多的医生依赖循证医学，它使用随机临床试验的数据来指导治疗决策。但由于这种方法通常依赖于大量的数据结果强调了平均而言最有效的方法，而忽略了引发疾病并影响个体治疗反应的潜在遗传差异。

精确医学利用基因测序技术来研究疾病的潜在遗传原因，可能是解决这一盲点的一种方法。但新的尖端技术，加上解释基因数据的复杂性，给许多医生带来了重大挑战。这一精确医学系列旨在帮助临床医生了解测序的基础知识，解释基因数据，并解决道德、法律和隐私问题。

哥伦比亚大学欧文医学中心（CUIMC）健康科学与医学院院长兼首席执行官、医学博士李·戈德曼和塔布阿尔茨海默病和大脑老化研究所的遗传顾问吉尔·戈德曼（Jill Goldman），医学硕士，哲学硕士，在本期发表的一篇社论中写道：“随着医疗保健从“以我的经验”发展到“基于证据”再到“个性化/精确性”，出现了前所未有的机会。我们希望[本系列]将帮助执业医师了解我们的位置、需要什么以及未来为何如此令人兴奋。”

一个文章由医学博士Krzysztof Kiryluk及其同事撰写，重点介绍精密医学在内科学中的应用，并描述如何解释诊断测试、外显子组测序和基因组测序的遗传数据。

另一个文章，由医学博士Wendy Chung及其同事，强调了直接面向消费者的基因检测(如23和Me)的广泛可用性，以及当病人(他们可能没有意识到检测的局限性)带着他们的结果去看医生并询问他们患各种疾病的风险时，医生所面临的挑战。

文章还讨论了精准医疗的局限性。其中一篇论文的合著者、医学博士约翰·罗(John Rowe)说:“精准医疗的广泛应用将取决于病人信任它，医生采用它，保险公司支付它。”