哥伦比亚大学研究人员指出乳腺癌基因的错误

在2011年10月28日发表的一项研究中科学，癌症遗传学研究所和赫伯特·欧文综合癌症中心的研究人员终于找到了BRCA1中导致癌症的缺陷。

“自从BRCA1在1994年首次被发现以来，遗传性乳腺癌研究的重点一直是阐明BRCA1突变如何导致癌症，”临床病理学和细胞生物学副教授托马斯·路德维格博士说，他与病理学教授理查德·贝尔博士共同领导了这项研究。

与BRCA1基因正常的女性相比，遗传有缺陷BRCA1基因的女性一生中罹患乳腺癌的可能性要高出五倍。到目前为止，科学家们一直认为较高的风险源于BRCA1区域中作为一种酶的突变。

但是当Ludwig、Baer和他们的同事制造出BRCA1小鼠时，BRCA1已经失去了它的酶功能而保留了它的其他功能，没有肿瘤发生。路德维格和他的团队随后培育出一种突变小鼠，这种突变使BRCA1的酶功能保持完整，但破坏了其与磷蛋白（包括Abraxas、Bach1和CtIP）相互作用的能力。这些小鼠经常发生肿瘤。

研究人员的下一个目标是确定有助于BRCA1抑制癌症的磷蛋白，以寻求干预措施来预防BRCA1突变女性的乳腺癌。