哥伦比亚研究为黄斑变性遗传学研究寻找患者

纽约，纽约，2004年1月—哥伦比亚大学内科和外科医生学院(P&S) Edward S. Harkness眼科研究所的研究人员正在为一项研究寻找患者，以检查年龄相关性黄斑变性(AMD)的遗传基础，AMD是美国失明和视力丧失的主要原因。AMD每年影响大约1000万美国人——比青光眼和白内障加起来还要多(来源:美国黄斑变性基金会)。随着预期寿命的持续增加和婴儿潮一代进入老年的人数创纪录，预计这种疾病的患病率将大幅增长。“医学界需要更好地了解老年性黄斑变性的原因，特别是因为治疗选择有限，越来越多的人活得更长，患上了这种疾病，”P&S眼科Acquavella助理教授、该研究的三位主要研究员之一Rando Allikmets博士说。“通过这项研究，我们的目标是揭示AMD背后的任何遗传机制，为更多更好的治疗方法铺平道路，以及在疾病开始之前就可以削弱这种疾病的治疗方法。该研究的联合首席研究员、P&S眼科临床副教授R. Theodore Smith博士说:“许多研究表明，黄斑变性可以在家族中遗传，可能会使某些人在以后的生活中容易患上黄斑变性。”“下一步是确定在疾病过程中负责的基因或基因，这是我们希望在调查过程中做的事情。”AMD通过攻击视网膜的中心部分(“黄斑”)损害人的视力。眼睛的这一部分负责中央视觉，这一功能使我们能够准确地识别事物。这种毁灭性疾病的症状包括视野中心的模糊、扭曲或“白色”，以及颜色感知的改变或将直线视为波浪或弯曲。 While severe macular degeneration can result in blindness, even a mild case can seriously damage a person’s quality of life—undermining one’s ability to do things most of us take for granted, including driving a car, reading a book or computer screen, watching television, and making out shapes, colors, and faces.

哥伦比亚大学黄斑变性遗传学研究的参与者被要求完成一份关于他们的病史和家族史的调查问卷，接受完整的眼部检查(包括视觉感受能力测量、眼部摄影和黄斑评估)，并提交一份血液样本进行保密的DNA测试，使研究人员能够寻找可能导致年龄相关性黄斑变性的基因。反过来，患者可以免费接受专家对其视力和眼部健康的全面评估，以及任何必要的转诊和治疗信息。为了符合这项研究的资格，参与者必须是年龄在60岁或以上的AMD患者或年龄在70岁或以上没有该疾病的人。强烈鼓励有AMD家族史的人咨询。欲了解更多信息或参加筛选面试，请联系Linda Buckta，研究协调员，电话:212-305-0653或lb2036@columbia.edu，或访问研究网站，www.amdgenetics.hs.columbia.edu．

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