哥伦比亚大学入选罕见病卓越研究中心
哥伦比亚大学欧文医学中心(Columbia University Irving Medical Center)和纽约长老会(NewYork-Presbyterian)被美国国家罕见病组织(NORD)命名为卓越中心，并加入了一个致力于改善罕见病患者治疗和护理的国家网络。
所有31日机构为满足罕见病患者的需求，该中心拥有多个专业的专家，并为罕见病患者提供广泛的临床、患者教育和研究项目。
“哥伦比亚大学的罕见病研究历史悠久，我们的教职员工已经发现了许多罕见病的病因和治疗方法，”哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医学院儿科系主任、纽约长老会摩根·斯坦利儿童医院首席医师、Reuben S. Carpentier教授、医学博士Jordan Orange说。“这些根顽强地存在着，我们现在和未来都致力于确保这一点，同时为患者及其家人提供最全面和周到的护理。”
一种疾病如果感染人数少于20万人就被认为是罕见的。超过7000种罕见疾病影响着2500万到3000万美国儿童和成人。超过90%的罕见疾病缺乏fda批准的治疗方法。
通常，这类疾病只有在确定了潜在的遗传原因后才会被诊断出来。
“哥伦比亚大学和纽约长老会一直被认为是患者和家属寻求诊断和创新治疗许多罕见遗传疾病的地方，”哥伦比亚大学瓦格洛斯内科医生和外科医生学院/哥伦比亚大学欧文医学中心临时执行副总裁兼健康科学和医学系院长Anil Rustgi医学博士说。“作为NORD卓越中心，我们将能够分享我们的多学科临床专业知识、转化研究基础设施和基因检测/咨询的集体力量，帮助更多的罕见疾病患者。”
温迪涌他是哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医学院肯尼迪家族儿科(医学)教授，领导着哥伦比亚大学欧文医学中心的新卓越中心。作为哥伦比亚大学(Columbia University)和纽约长老会摩根士丹利儿童医院(NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital)的医生、科学家和临床遗传学家，她已经识别出50多种罕见的遗传疾病。
Chung说:“这是医学上的一个重要时刻，我们有能力识别更多患有罕见疾病的患者，识别疾病的原因，并使用精确的药物找到治疗它们的方法。”
哥伦比亚大学和纽约长老会医院为数十种影响儿童和成人的罕见疾病提供多学科临床护理，并获得了其他组织的卓越中心指定，用于治疗脊髓肌肉萎缩、线粒体疾病和罕见癌症综合征等患者。
Chung说:“作为NORD卓越中心，我们正在与其他中心合作，改善对所有罕见疾病患者的护理，我们将有更多机会在更大范围内参与新疗法的临床试验。”
Chung补充说:“尽管遗传疾病在个体中是罕见的，但无论我们是否知道，我们中有十分之一的人患有或将患有罕见的遗传疾病。”“仅在纽约地区就可能有多达200万人患有罕见疾病。”
“目前，有太多的罕见疾病没有一个既定的护理标准。“卓越中心计划将帮助为患者、临床医生和医疗中心制定标准，”NORD首席科学和医疗官Ed Neilan医学博士说。“我们很自豪地宣布哥伦比亚大学欧文医学中心为NORD罕见病卓越中心，并期待他们的进一步贡献，因为我们共同寻求改善健康公平性，护理和研究，以支持所有罕见病患者。”