CUMC项目将患者DNA数据添加到电子健康记录中

作为NIH全国研究项目的一部分，一组CUMC研究人员将开始将基因组信息整合到数千名CUMC患者的电子健康记录中。该项目将帮助研究人员了解基于患者独特的基因组图谱的个性化医疗护理的最佳方法。

这个项目是电子医疗记录和基因组学该项目由国家人类基因组研究所管理。建立于2007年的emerging网络的主要目标是将遗传数据与电子病历系统结合起来，以获得对疾病遗传基础的新见解，并改进广泛疾病的诊断、疾病风险评估、预防策略和治疗选择。

该倡议由Chunhua翁博士,乔治Hripcsak，医学博士，以及阿里Gharavi该研究将由一个12人团队进行，他们在生物医学信息学、系统生物学、临床遗传学、数据科学、药理学、公共卫生和生物伦理学方面具有专业知识。

Hripcsak博士说:“我们希望我们开发的解决方案和获得的知识将广泛应用于全国各地。”“最终，这些解决方案可以转化为关于治疗或筛查程序选择的更明智的决定，以改善患者的临床结果。”

为了整合电子健康记录和基因数据，研究人员将从3000多名CUMC患者(包括华盛顿高地的居民)的不同种族群体中挖掘DNA序列数据库，并将这些数据与其他emergent机构的8万名患者的数据库结合起来。

然后，他们将在大约100个基因中寻找新的致病变异，这些基因已经与一系列疾病有关，包括癌症、心血管疾病、中风和肾脏疾病。以前发现的这些基因中的大多数变异极有可能导致潜在的致命疾病，如果发现这些疾病，可以通过治疗来防止死亡和残疾。

通过将电子病历中患者症状的信息与基因变异的信息结合起来，研究人员将确定这些突变是否与这些症状相关，或者是否与完全不同的疾病相关。这项研究可能会揭示这些基因和人类疾病之间的新联系。

翁博士说:“这些结果将被重新纳入每个患者的电子健康记录，为临床医生提供详细的基因信息，可以改善患者的诊断和疾病风险评估，为及时和个性化的干预措施，预防或治疗一系列疾病铺平道路。”

研究人员将寻找罕见和常见的基因变异，但新阶段的重点是罕见变异。“确定哪些罕见变异与疾病有关一直是一项挑战，因为这种分析需要来自多个种族的大量人口，”加拉维博士说。“通过聚合不同的emerging位点的结果，并使用复杂的计算算法，我们可以揭示突变和疾病之间难以察觉的关联。”

哥伦比亚大学最近成立了基因组医学研究所由emerging联合调查员David Goldstein博士领导，是招聘和分析的关键合作伙伴。

哥伦比亚大学的emergent团队还将研究如何与患者和医护人员分享结果。由温迪涌医学博士和博士将为患者开发个性化的教育材料和在线调查，以评估他们对返回结果的偏好和反应。他们还将在电子医疗记录中添加一个临床决策支持系统，该系统将自动筛查患者的潜在威胁生命的突变，并向他们的医生发送警报和相关教育材料。

研究人员预计将在两年内开始将研究结果返还给患者。