David Goldstein关于精密药物的承诺
患有渐进神经退行性症状的孩子的情况说明了精密医学的临床潜力，称为人类遗传学家和新哥伦比亚招聘大卫B.Goldstein，博士学位。孩子的医生怀疑自身免疫性疾病，但女孩的病情很快就会恶化。
希望临床团队和Goldstein博士的临时视角决定进行全面的序列，对蛋白质编码组分的蛋白质编码组分的敏感性，其负责大约85％的已知疾病的变异性。“我们发现她有这种超级稀有的遗传疾病，”Goldstein博士说。“世界上只有50或60人拥有它。”和治疗很简单：维生素B2补充剂。戈德斯坦博士说，“现在，在我职业生涯中最惊人的经历之一，她正在做出奇妙的事情。”
Author of more than 200 papers on the clinical applications of genomic analysis in AIDS, hepatitis C, schizophrenia, and epilepsy, Dr. Goldstein has been named founding director of Columbia’s Institute for Genomic Medicine, a university-wide program to integrate genetics and genomics into research, patient care, and education at Columbia University Medical Center and NewYork-Presbyterian Hospital. The institute also will develop programs to prepare students to integrate precision medicine into their careers.
Goldstein博士在2015年1月1日在哥伦比亚开始新的角色，但他已经制定了对哥伦比亚的新生努力的愿景。
2008年，你告诉纽约时报，“绝对没有质疑，为了整体希望个性化医学，新闻一直就像它一样黯淡。“什么改变了？
2008年，“黯淡”是一个很棒的工作场所，因为它只能变得更好。它有。然后，我们正在进行基因组 - 范围内的协会研究，并将变异与疾病联系起来 - 在我看来，我们在临床相关性方面没有越来越远。我一直觉得我们应该完全透明，前面，与公众准确。我们不应该说我们正在进行更多的进步。我们应该描述我们看到的情况。我们现在正在做出差异的工作。现在我们经常发现个体患者疾病的确切原因，这是一个游戏更换者。
您的大部分研究已经存在于药物原植的领域，寻找患者遗传性状特征或疾病概况的线索，以预测对特定药物协议的反应。那怎么样？
这项工作有很多热情甚至炒作，现实是我们仍然有很少的真实例子。虽然我不想添加到炒作，但我亲自期望在太久之前改变。有一切原因地相信理解条件的确切潜在的分子原因将指导我们如何对待它，我们实际上已经看到了在我们和其他人在癫痫中都在做的一些工作中这一点。
为什么搬到哥伦比亚？
无论实验室有多大，需要在精确药物中都需要完成的工作超出了单个调查员实验室的界限。Vision Columbia概述了我见过的最集成而全面，并带来了早晨的校园，CUMC和Newyork-Presbyterian，以追求临床应用的调查。一旦我听到博林格总统阐述了他的愿景，我知道我想参与其中。
你对研究所的愿景是什么？
我们将挑选一些关键的临床区域，我们认为我们可以做出一个非常重要的区别。一个主要的焦点将是癫痫，并使用综合基因组方法来弄清楚有严重遗传疾病的孩子们出现问题。更一般的重点是仔细解释所有患者的未解决或未确诊的遗传疾病的基因组。我的希望来到哥伦比亚，我们将能够确保可以从基因组测序中受益的每只患者都有其基因组，而不仅可以进行测序，而且仔细解释。
研究所的工作如何帮助癫痫患者？
如果我们对癫痫患者进行患者并发现特定钾通道基因中的突变，我们可以将基因编码成良好的实验室方案并测试靶向蛋白质的FDA批准的药物。我的同事在墨尔本，作为EPI4K和癫痫缺陷/基因组项目研究团队的一部分，已经追求了这种工作。您可以证明导致癫痫的突变的影响可以在具有特定药物的实验室中中断。然后你知道用那种癫痫患者试试这种药物。
这是具有综合节目的地方非常重要。如果我们刚刚得到突变，我们就无法做到多。我们必须了解这种突变，生物学上以及如何与其他患者的突变有关，因此我们可以基于患者基于不同的底层过程，而不是仅仅是其症状。我在哥伦比亚的最高优先事项之一是创造一种机制，将突变交给真正的良好生物实验室，可以调查这些突变如何创造他们所做的影响。
您如何告诉患者对当前的精密药物现实？
When I talk to families about participating in the kind of research we do, I always tell them that there is a pretty decent chance that we will find out what is wrong genetically, but I also tell them that there isn’t a very high chance that we will be able to do something clinically that will make a big difference. Sometimes we really do learn how to essentially save a kid, just by looking at the genome, and that is the most wonderful thing that can happen. But it is a minority of cases and we have to make that clear.
那么为什么家庭仍然选择参加？
大多数家庭和患者想知道为什么。即使我们在临床上无法在临床上做出大的差异，只需将名称放到条件下，并提供遗传解释，就是实际价值。它提供安心。它提供了解释。它允许家庭接触到他们知道具有类似条件的其他家庭，以创建支持群体，以创建宣传群体。解释疾病的基础是练习良好药物的一部分，基因组学是该努力的关键部分。
您在哪里探索临床相关基因组学的灵感？
就个性化和精密药物而言，癌症治疗不再是抱负 - 它已经证明。每个人都同意癌症治疗剂的未来是瞄准治疗，究竟是什么在肿瘤中得到了什么。这一领域的各种各样的工作已经在哥伦比亚进行。我的个人野心是向该名单中增加一些疾病区域。我想下一步制作癫痫症。而且我想确保我们为具有未确诊疾病的孩子做的一切，对于复杂的怀孕。癌症是我们想要的地方的一个例子。
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