电子健康记录分析显示哪些疾病在家庭中传播

从电子健康记录推断出的家庭关系可用于研究疾病的遗传学。此图像中的每个子图都是从EHR数据重建的族：每个节点代表一个个体，颜色代表不同的健康状况(资料来源：Nicholas Tatoneti博士，哥伦比亚大学瓦杰洛斯内科医生和外科医生学院）

痤疮是高度遗传的，通过基因通过家族遗传，但根据一项新的研究，焦虑似乎与环境因素有更密切的联系。该研究分析了数百万份电子健康记录的数据，以估计数百种不同特征和条件的遗传力。

哥伦比亚大学欧文医学中心（Columbia University Irving Medical Center）和纽约长老会（NewYork Presbyterian）的研究人员今天在《细胞》（Cell）杂志上发表了这一发现，它可以简化理解和降低疾病风险的工作，特别是对于没有已知疾病相关基因的疾病。

“了解一种疾病的遗传性——这种疾病的可变性在多大程度上可归因于基因——对于理解疾病的生物学原因和精确治疗是至关重要的，”研究的共同负责人说尼古拉斯·塔托内蒂博士，哥伦比亚大学瓦杰洛斯内科医生和外科医生学院生物医学信息学的赫伯特·欧文助理教授。“它在临床上可用于估计疾病风险、定制治疗和定制患者护理。”

但估计遗传力通常涉及对家庭成员，特别是双胞胎的困难和耗时的研究。

相反，塔托内蒂和他的同事认为，通过使用医院电子健康记录中的常规数据，可以更容易地估计遗传力。入院时，通常要求患者提供紧急联系人，通常是同一医院的患者家属。”我们突然想到，这些信息可以用来推断家庭关系，并结合每个患者和每个接触者的健康数据，给我们提供比传统方法更快、成本更低的遗传力估计，”塔托内蒂说。

在目前的研究中，研究人员分析了来自三个学术医疗中心的550万名患者及其紧急联系人的电子健康记录数据:纽约-长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心，纽约-长老会/威尔康奈尔医学中心，以及西奈山医疗系统。为了保护隐私，在数据提供给研究人员之前，患者和联系人的身份被删除了。

他们利用算法推断出740万名患者和接触者之间的家庭关系，然后分析电子健康记录中报告的约500种不同特征和状况的发生率，以生成遗传率估计。“一种算法确定了家庭关系，另一种算法计算了每一个可用性状的遗传力，”研究的共同负责人说David K. Vawdrey博士，哥伦比亚大学瓦杰洛斯医师和外科医生学院生物医学信息学助理教授，纽约长老会医院价值研究所副院长。

研究人员对所有三个医学中心的遗传力估计值相似，并且与先前发表的估计值一致。然而，在许多情况下，遗传力从未被估计过，研究人员发现了一些惊喜。高密度脂蛋白胆固醇比低密度脂蛋白胆固醇更易遗传，即使考虑到使用降脂他汀类药物。一般来说，非洲裔美国人的呼吸道疾病似乎更易遗传，而鼻窦感染在所有研究人群中都是高度可遗传的。

塔托内蒂说：“关于鼻窦感染的报道让我个人感到惊讶。”我的家人有很多口述的关于易患鼻窦感染的病史。我以前并不真的相信，但这一分析可能会改变我的想法！”

这种方法也有望使遗传力的研究多样化。”“许多遗传力研究都集中在非常特定的人群，通常是欧洲白人，”主要作者Fernanda Polubriaginof说，他是哥伦比亚大学生物医学信息学博士候选人因为我们使用了来自纽约市一个非常多样化的患者群体的数据，我们能够以以前从未做过的方式对不同种族的疾病风险进行分层。”