关于精准医疗的五个问题

当人们想到精准医疗时，他们主要想到的是针对特定基因设计的基因和药物。尽管基因在精准医疗中扮演着重要的角色，但这个术语一直包含的不仅仅是DNA。

“精准医疗是在病人个体及其暴露、生活方式和环境的背景下理解疾病，”他说凯文·加德纳医学博士新任高级副主席病理与细胞生物学学系她正在帮助领导该部门的精准医疗计划，特别是在代表人数不足的少数族裔社区。“这不仅仅是它们个人的生理特性，还关系到它们生活在哪里以及如何生活。”

加德纳医生很早就有了这种想法- - - - - -在精准医疗这个词被发明之前- - - - - -他的父亲是新泽西州普莱恩菲尔德的一名医生，他从小就看着父亲照顾病人。

我们采访了加德纳博士，他在美国国立卫生研究院工作了27年后，最近搬到了哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科学院。

问:你的父亲——不寻常的是，他会按时出诊，还会去他的办公室看病人。他是如何影响你对精准医疗的看法的?

A:我父亲在贝尔维尤完成住院医师实习期后，在我们位于新泽西州普莱恩菲尔德的房子的一楼开了一家全科医生诊所。

当时城里没有其他人出诊，我朋友的父母总是评论这个事实。所以有一天我问他:“你为什么要出诊?”

他说这是他真正理解病人的地方。你需要了解人们是如何生活的，才能真正理解他们。这不仅仅是对疾病的死记硬背，你需要在疾病的背景下加上病人。

我想这影响了我从整体上看待病人的角度看待医学。这都是关于病人的情况。

问:听起来，一个受过病理学训练的人说出这样的话很不寻常。

A:在某些地方，我们仍然有一种令人毛骨悚然的名声。如果一个病理学家搬到附近，人们担心小动物和老人可能会开始失踪。

然而，严肃地说，我认为病理学在过去的几十年里已经发展到几乎涉及到医学的各个方面。它是科学和医学之间的一座真正的桥梁。

当我还是医科学生的时候，我意识到我喜欢思考疾病的机制，并把新知识和理解的每一个方面放到具体的环境中。

你开始明白，对于每一种疾病，一种类型并不适合所有的疾病，有不同的形式和类型，它们是由多种不同的决定因素或特征定义和影响的。这些决定因素或特征包含了患者的各个方面，包括他们的生物学和他们生活的“方式和地点”。你越能识别和定义这些决定因素，你就越能开始学习、理解和预测疾病的易感性和对治疗的反应。

现在，随着基因组测序、蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等许多新的颠覆性技术的发展，我们可以做以前做梦也想不到的事情。这与容纳、存储和分析大量数据的能力相辅相成。“大数据”的可用性已经成为人工智能发展的沃土。简单地说，所有类型的患者信息，包括成像、实验室、流行病学、行为和社会数据，都可以由计算机通过复杂的软件进行分析，这将帮助医生提高决策的速度和准确性，从而改善整体疾病诊断、治疗和预防。

这是病理学的一个激动人心的时刻。

问:您自己的研究是关于乳腺癌和不同种族之间乳腺癌的差异。精准医疗在这里有什么帮助?

答:在我的一些工作中，我一直在研究那些显示出不同或不平等的乳腺癌发生频率和/或结果的人群。最大的问题是为什么?要回答这个问题，我们必须检查病人的各个方面。

一个众所周知的例子是三阴性乳腺癌，这是一种特别具有侵袭性的乳腺癌，在非洲裔女性中发病率几乎高出两倍。这种疾病的预后差得多，因为它没有受体，可以用目前可用的药物靶向治疗。

一些研究小组得出结论，无论祖先是谁，这种疾病似乎都是一样的。这是否属实还需要更多的调查，但非洲裔女性患乳腺癌的频率更高，表明她们可能更容易患这种类型的乳腺癌。

造成这些差异的根本原因可能是高度复杂的，涉及生物学、行为和环境相互作用的多种特征。要充分了解这些联系，需要进行更多的研究，包括更多来自代表性不足的少数族裔成员。

问:目前，参与精准医学研究的人并没有太多的多样性。为什么改变这一点很重要?

答:为了让精准医疗真正显示出它的前景，这项研究必须扩展到尽可能多的不同人群中。

举个例子，如果你给一个病人的基因排序，然后你发现了一个以前从未见过的变异，你不可能知道这个发现的重要性。当患者来自没有太多测序的人群时，这些类型的变异发现更常见。除非有更多的数据来追踪这种异常，看看它与病人和他/她的疾病的其他方面有什么关联(或没有关联)，否则它们没有预测价值。

无论是在地理位置上，还是在领导意识方面，哥伦比亚都处于理想的位置，能够真正为提高精准医疗计划的多样性及其最终影响做出重大贡献。

问:为了确保精准医疗不会造成健康差距，非裔美国人和其他人需要参与研究，比如All of Us，该研究正在从100万美国人收集信息。但这些团体之间经常存在怀疑。

答:科学界和代表性不足的少数群体之间没有最好的信任关系，这是有历史的。这需要时间来改变。但你要从意识开始。从握手开始，从用脚开始。你必须现身，你必须和人们说实话，你必须建立信任。

我已经和哈莱姆医院的教职工们见过面，将来还会这样做很多次。我期待着与莫里斯·赖特合作，帮助建立桥梁，建立联盟，并与CUIMC、赫伯特·欧文综合癌症中心和梅尔曼公共卫生学院的许多项目建立联盟。

信任来自于交谈、赋予人们权力和相互教育。这就是外展的意义所在，不管这个学科是什么。