基因发现可能会持有更好的OCD疗法的关键

在对其同类的第一次分析中，哥伦比亚大学的研究人员在哥伦比亚大学Vagelos医师和外科医生和其他几家机构都与人类的强迫症（OCD）联系着不同的遗传突变模式。

在线6月28日在线上发布的作品在自然神经科学中，证实了针对特定基因的有效性，以开发新的OCD治疗和指向新颖的途径，用于研究这种经常衰弱的病情。

影响1％至2％的人口的OCD通常在家庭和基因中运行，在确定谁发展疾病方面发挥着重要作用。然而，许多OCD基因的身份仍然未知。

“许多神经系统疾病都受到强作用突变的影响，这些突变本身就能导致疾病，”他说大卫·戈尔茨坦，哥伦比亚基因组医学研究所主任和新论文的高级作者博士。“这些突变是个性地非常罕见但重要的是要找到，因为它们可以提供针对靶向疾病的精确潜在原因的治疗方法的起点。”

虽然在OCD中存在强作用突变的假设，但在统计上很难获得可靠的证据。

此前大多数关于强迫症遗传学的研究都采用了“候选基因”方法，即研究人员关注可能与发病机制有关的可信基因，并寻找风险的遗传特征。尽管这种方法已经取得了一些成功，但它可能导致统计解释方面的挑战，并可能错过意想不到的基因。因此，资助机构和制药行业越来越关注全基因组分析，可以安全地将基因与疾病风险联系起来。

“问题的解决方案是同时研究基因组中的所有基因，并询问他们中的任何一个是否具有影响风险的重要证据。尚未在OCD规模完成，“Goldstein说。

与Johns Hopkins大学的精神科医生合作，获得Johns Hopkins大学的精神科医生，获得了OCD患者的队列，Goldstein的团队采用了这种基因组的方法，它使用高通量测序和计算生物学技术来识别基因组中的任何地方的相关基因。

调查人员研究了在超过1,300名OCD患者中使用全外膜测序编码蛋白质的基因，并将其与类似的对照组进行比较。多机构协作还包括来自洛杉矶，哈佛大学医学院大卫·佩芬医学院的教堂山的北卡罗来纳大学的科学家，哈佛大学医学院和布鲁克林的阳光下斯特岛医疗中心。

分析表明，OCD和罕见突变之间存在强烈的相关性，特别是在候选基因研究中先前与OCD相关联的SLITRK5的基因。

Goldstein希望Slittk5上的新数据鼓励制药公司和翻译研究人员开发靶向该基因的药物。

这项研究还发现了其他基因的一种特定变异模式。戈尔茨坦说:“当你观察人类人群中不能容忍变异的基因时，这些基因最有可能导致疾病，而强迫症患者的基因中破坏性突变的负担总体上比对照组增加。”“这告诉我们，还有更多的强迫症基因有待发现，以及在哪里可以找到它们。”

对于强迫症患者和他们的医生来说，新的治疗方法不能来得太早。强迫症会导致无法控制的、反复出现的思维模式和行为，干扰患者的日常生活。

“强迫症是一种禁用紊乱,精神分裂症的两倍,”h·布莱尔·辛普森说,医学博士,博士,哥伦比亚大学的精神病学教授瓦医生和外科医生学院和中心主任强迫症及相关疾病在纽约州精神病学研究所,他并没有参与这项新研究。

辛普森补充说，两种有效的治疗方法，血清素再摄取抑制药物和认知行为疗法非常有效，但只对大约一半的患者有效。“因此，这些基因发现非常令人兴奋;他们表明精准医疗的前景可能包括强迫症，最终改变我们诊断和治疗这种疾病的方式。”