帕金森病的基因检测:你需要知道什么

帕金森氏症是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大常见神经退行性疾病，近100万美国人患有这种疾病，全球有1000万人受到影响。

随着基因检测的普及，帕金森氏症患者和他们的家人越来越多地转向检测，以更多地了解他们的疾病，以及他们的孩子是否有患病风险。

然而，参加哪种测试以及如何解释测试结果可能令人困惑。“进行基因检测可能是有用的，但信息可能是压倒性的，甚至是误导性的，”神经学家说罗伊Alcalay他是哥伦比亚大学和纽约长老会医院帕金森氏症治疗专家，同时也研究该疾病的遗传学。

“这就是为什么最好将任何测试与遗传咨询结合起来。进行基因检测意义重大，因为人们会收到很多潜在的积极或消极信息。如果没有遗传顾问为你做准备并解释结果，我会建议不要进行基因检测，”Alcalay说。

测试不同

帕金森病的遗传是复杂的，不能通过观察单个基因的存在或不存在来确定风险。

帕金森氏症的基因检测在21世纪初首次发现致病变异后出现。目前，研究人员认为大约有90个基因可能与帕金森病有关。

但测试差异很大，这使得解释和咨询变得复杂。

根据神经学家阿尔卡莱(Alcalay)最近的一项研究，目前全球临床实验室为帕金森症提供了500多种独特的临床基因检测，检测的基因从5个到62个不等凯伦·马德尔他是哥伦比亚大学和纽约长老会医院的帕金森病专家。许多测试包括与帕金森氏症有关的基因，科学家对此仍有争议。

“这让帕金森患者和供应商都非常困惑，因为如果一家公司检查5个基因，另一家公司检查62个基因，他们提供的是相同的产品吗?结果是一样的吗?你会怎么做?”马德尔说。

从哪里开始呢?

访问测试的一种方法是加入PDGENEration这项研究是帕金森基金会的旗舰项目，阿尔卡莱是该项目的首席研究员。为研究参与者提供了测试前和测试后的咨询，并对最常见的帕金森基因突变进行了基因检测。这项研究旨在帮助加速基因特异性疗法的临床试验，并改善患者护理。Alcalay说，大约有3500人已经完成了这项研究，该研究可以容纳1.5万人。

直接面向消费者的基因检测也可用，但可能不需要遗传咨询师为测试者做准备并解释结果。

“在进行基因测试之前，咨询师帮助人们想象最坏的情况是很重要的，这样他们就可以处理他们可能的感受，”Marder说。

一位遗传咨询师也解释了与检测结果相关的模糊性。“仅仅因为某人有与帕金森症相关的基因突变，并不一定意味着他们会患上帕金森症，”马德说。饮食和运动等因素可能会延缓疾病的发展。

许多人都渴望进行基因检测，包括帕金森患者的孩子，他们想知道他们的风险。Marder和Alcalay知道有几个人开始了检测过程，但在与遗传顾问会面后选择不接受检测结果。

“家庭动态可能非常微妙。一些患有帕金森氏症的父母接受了测试，但随后面临着是否要告诉孩子不愉快的消息的决定。或者，一个孩子在得知自己没有遗传父母的帕金森基因时，可能会因为与受影响的家庭成员分享而感到矛盾，”Marder补充道。

“慢慢来做测试的决定，因为一旦你有了信息，就无法收回了。”