基因组研究发现先天性心脏病和大脑疾病之间的联系
精密药物的工具可能导致患有神经发育障碍的儿童的早期鉴定和治疗
纽约，纽约(2015年12月9日)-来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC），Newyork-Presbyterian，儿科心脏基因组学结束,小儿心网已经发现了一些基因突变，可以解释为什么许多患有先天性心脏病的儿童也有其他重大的健康挑战，包括神经发育障碍和其他先天性问题。
这项研究发表在12月3日的在线版科学。
大约10％的先天性心脏病婴儿 - 影响心脏的开发，结构和功能 - 后来被诊断出患有神经发育障碍，例如学习障碍和注意力缺陷多动障碍。多达13％的具有先天性心脏病的严重形式的儿童也有其他类型的出生缺陷。
一种可能的解释是，在脑部发育的危重时刻，具有先天性心脏病的儿童可能被剥夺了足够的血液和氧气流动。调查人员探讨了落后的更基本，遗传原因的可能性，为什么神经发育障碍和先天性心脏病通常一起发生。
“利用基因组测序的复杂工具，我们现在可以深入研究基因组，并确定疾病是否与基因有关，”他说温迪涌，医学博士，肯尼迪家族儿科医学副教授，CUMC临床遗传学项目主任，纽约-长老会/哥伦比亚大学临床遗传学家。“如果存在这种联系，那么我们就可以预测患有先天性心脏病的儿童发展为神经发育障碍的风险，从而在大脑仍在生长和发育时就可以进行干预。”这种高针对性的治疗是精准医疗这一新兴领域的目标。”
在这项研究中，研究人员使用了1,213名患有先天性心脏病和父母的遗传信息，分析了心脏发育期间活跃的4,000多种基因。然后，他们将这些信息与来自先天性心脏病不影响的900个家庭的可用序列数据进行比较，以鉴定基因突变。
该研究表明，许多具有先天性心脏病的儿童在心脏发育基因中具有自发性突变。此外，单一的遗传突变伴有伴有神经开发障碍和/或其他先天性问题的严重先天性心脏病病例的约20％。这些相同的基因仅以单独的先天性心脏病的2％的儿童突变，表明神经发育和先天性问题的共同发生了遗传原因。
研究人员还发现，先天性心脏、大脑和其他先天性疾病的儿童的突变发生在一个基因子集中，这些基因就像指挥器官的形成和功能的指挥家。
“作为一种临床遗传学家，他们看到了各种各样的条件的儿童，当一项研究为患者及其家人的家庭直接和即时益处时，我发现它令人鼓舞”令人鼓舞“。”“我们看到基因组测序从研究领域的境界移出，进入诊所作为诊断工具，带来了预测许多条件风险的力量。这是最好的精密药。“
这纸题为“先天性心脏病伴神经发育和其他先天性异常的新生突变”。
研究人员宣布没有财务或其他利益冲突。
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参考文献
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