全球研究发现了一系列新的阿尔茨海默病基因

2013年的10月28日
11个新的阿尔茨海默氏症基因
盖蒂图片社。

一项国际研究发现了11种增加患阿尔茨海默病几率的新基因,并为治疗该病提供了新线索。

这项研究调查了15个国家的近7.5万人,使已知的增加老年人患阿尔茨海默病风险的基因数量翻了一番。“国际研究小组在这项研究中发现的新基因数量相当于过去15年发现的总和,”该研究的一位资深作者说,理查德马斯,医学博士,理学硕士,哥伦比亚大学医学中心神经病学主席和Gertrude H. Sergievesky神经病学、精神病学和流行病学教授。

这项研究发表在11月号的自然遗传学这项研究是由数十名研究人员通过2011年创建的国际阿尔茨海默氏症基因组学项目(IGAP)进行的。

在这11种新基因中,没有一种对阿尔茨海默病的影响像载脂蛋白e4基因那样强烈。载脂蛋白e4基因在20世纪90年代与阿尔茨海默病有关。APOE4约占病例的20%,而最强的新基因最多占病例的8%。

相反,这一发现的意义在于该研究揭示出的可能的新药物靶点的数量,包括一些之前从未考虑过的治疗阿尔茨海默病的过程。

“我们的六个新基因表明,阿尔茨海默病存在新的潜在途径,”Mayeux说。这些区域包括海马体神经元之间的连接处,也就是阿尔茨海默病开始的地方,以及神经元周围大脑中其他细胞的活动。

该小组发现的其他新基因与大脑中的某些过程有关,这些过程是众所周知的阿尔茨海默病的诱因,包括导致有毒淀粉样蛋白和tau蛋白沉积的过程,或有助于确认诸如炎症等新观点。在这些过程中发现的新基因可能最终导致新的药物。

研究人员说,现在最需要的是努力了解所有22个基因在阿尔茨海默病发展过程中的确切作用。

“最终,我们想找到一种方法来阻止或预防这种疾病,”Mayeux说。“现在,这样做的前景有所扩大,但我们仍有很多工作要做。”

支持这项研究的资助者的完整信息可以在《自然遗传学》网站上的论文中找到。

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基因组学,GWAS, Richard Mayeux