寻找泄密基因
一项新的基因测试让父母可以窥探未出生孩子的医疗未来。我们准备好接受这些知识了吗?哥伦比亚大学的一项研究正在寻找答案。
哥伦比亚杂志的2013年春季刊包括专题文章一项由国家卫生研究院资助的多中心研究，由Ronald Wapner，医学博士他是哥伦比亚大学医学中心生殖遗传学主任，也是该研究的副主席妇产科该公司为数千名孕妇提供了微阵列分析，这是一种强大的新型基因检测方法，可用于产前检测。他的研究目的是确定这项测试是否能产生对医生和父母有用的信息，因此应该提供给所有的准妈妈。Claudia Kalb在文章中写道:
.．.产前基因检测出现于20世纪70年代，当时产科医生开始建议35岁以上的孕妇进行羊膜穿刺术。科学家们学会的第一个预先诊断的常见疾病是唐氏综合症，因为它是由一个完整的额外染色体引起的。很快，他们还发现了导致泰-萨克斯病(Tay-Sachs disease)、镰状细胞性贫血(镰状细胞性贫血)和神经管(胚胎发育成大脑和脊髓的前体)几种疾病的巨大染色体异常。
现年65岁的瓦普纳是一名产科医生，2005年从德雷塞尔大学(Drexel University)来到哥伦比亚大学，他的整个职业生涯都在努力改善产前诊断。在20世纪80年代早期，他在开发绒毛膜绒毛取样(CVS)方面发挥了重要作用，这是一种从女性胎盘而不是羊水中提取胎儿细胞的程序。CVS可以在怀孕的早期阶段进行——在妊娠的前三个月，而不是妊娠的第二个月——现在是羊膜穿刺术的一种流行的替代方案，尽管一些妇女仍然进行羊膜穿刺术，因为医生更容易管理，而且更容易获得。
不过，瓦普纳最重要的贡献可能是他在微阵列分析技术上的进步，也就是贝穆德斯去年夏天进行的基因测试。这个想法很简单:与其把自己局限于视觉上可以发现的东西，为什么不使用计算机来识别婴儿DNA中最微小的差异呢?这项技术并不新鲜。2006年，当Wapner提出用这种方法检查胎儿组织时，医生们已经用微阵列分析患病儿童的DNA好几年了。这项技术在发现儿科医生用其他方法难以诊断的罕见疾病时尤其有用。
“假设你有一个孩子，他的学习困难和身体问题似乎是随机组合的，比如心脏缺陷和腭裂，”Wapner说。“如果你做微阵列检查，你可能会发现他少了一小段22号染色体。说明这是迪乔治综合症。这意味着他有25%的几率患上精神分裂症。所以现在你也可以注意了。”
然而，如此复杂的工具也带来了棘手的伦理问题。根据经验，产科医生知道，许多选择进行基因检测的孕妇都是那些在超声波检查中得到令人不安的结果后考虑堕胎的人。使用显微镜的分析方法被称为核型分析，通常被认为是帮助他们做出这一决定的有用工具，因为它可以识别出巨大的、明确的遗传缺陷。然而，微阵列测试不仅能检测出迪乔治综合症等罕见疾病的基因特征，还能检测出许多其他DNA缺陷，这些缺陷对人体的影响尚未完全了解。
.．.“想象一下，如果父母和医生从第一天就知道孩子容易患自闭症，”Wapner说。“他们可能会更早发现，并为他提供早期干预，这可能是至关重要的。医生可以利用这些信息做各种各样的事情。