许多先天性心脏缺陷是由自发突变引起的

一项针对先天性严重心脏缺陷儿童的研究发现，至少有10%的病例是由自然发生的影响心脏发育的基因突变引起的。

这种“新生”突变不会从父母遗传给孩子，而是发生在卵子或精子中，或受精后。

关于先天性心脏病的原因，众所周知，这些基因的发现是前进的重大步骤，说这项研究的作者，他们通过多中心进行了研究儿科心脏基因组学协会由国家心肺和血液研究所．

研究结果发表在5月12日自然．

该研究的资深作者之一，Wendy Chung，医学博士他说，研究人员利用了强大的新DNA技术来发现基因。

Chung在NHLBI制作的一段视频中说:“我们现在有能力一次查看基因组中的所有基因，而不是一次只查看一个，这让我们有机会在没有任何先验知识或假设的情况下发现先天性心脏病的原因。”

在美国，先天性心脏病是最常见的出生缺陷，每100个新生儿中就有1个患有先天性心脏病。

这些缺陷中有许多可以通过手术修复，但即使在具有相同缺陷和相同手术的患者中，结果也是不同的。有些病人做得很好，有些则很差。

研究人员说，了解先天性心脏病背后的基因可能会给医生一种方法来预测哪些患者的病情会恶化，并改善治疗。

目前研究发现的基因类型将有助于研究人员发现更多与先天性心脏病有关的重要基因。Chung说:“我们发现的一些基因在心脏发育过程的早期就活跃了，这将引导我们找到在这一过程后期活跃的其他基因。”

“根据我们的研究，我们估计大约有400个基因与先天性心脏病有关，”Chung补充说，“所以我们仍有相当多的工作要做。”

有关研究的更多信息，请参阅NHLBI新闻稿或者与Chung和其他新研究的作者一起观看nhlbi制作的视频: