更多癫痫案例与马赛克大脑相关联

根据研究人员领导的一项新的研究，仅在脑细胞脑细胞子集中发生的突变可能占特定类型的癫痫类型的大部分基因组医学研究所（IgM）和神经病学系在哥伦比亚大学瓦杰洛斯内科医生和外科医生学院。

该研究增加了一种越来越多的证据，即胚胎脑发育期间出现的某些遗传突变 - 因此仅存在于脑细胞的子集中 - 增加癫痫发育癫痫的风险。该研究将发表在神经病学史。

生物学教科书告诉我们，我们身体中的每个细胞都包含相同的DNA。但近年来，基因组分析已经开始涂抹不同的画面。而不是含有遗传相同的细胞，我们的身体是细胞的马赛克。当我们的细胞在早期发展和整个寿命期间除了我们的细胞分裂时，将镶嵌出现果皮主义，产生具有略微不同遗传身份的细胞组。如果胚胎发育早期发生突变，则可能出现在我们身体的大多数细胞中。但是如果稍后发生突变，则可以限于某些组织类型，少量细胞，或者在某些情况下仅仅是一个单个细胞。

大脑没有什么不同。大多数科学家都同意最多，如果不是所有人，都会有一些基因上独特的脑细胞，但我们仍在学习人类大脑中的马蜂系的程度以及这些突变如何促进疾病。

对于神经根学家来说，大脑中的马赛主义的现实已经使患者癫痫的遗传原因更具挑战性。“我们通常依赖于对血细胞的DNA测试来寻找癫痫患者的遗传突变，”哥伦比亚神经科医生说梅洛迪·维纳沃，医学博士但如果这种突变只存在于脑细胞或某些脑细胞中，我们无法通过对血细胞的基因组分析找到它

在这项研究中，遗传学家对56例难治性新皮质癫痫患者的脑组织和血液样本进行了DNA测序，这种癫痫对任何抗癫痫药物都没有很好的反应。近9%的研究参与者被发现有一部分脑细胞基因存在微小的遗传差异SCL35A2在血液中没有可检测到的，很可能对癫痫发作负责。

SLC35A2编码一种蛋白质，该蛋白质部分负责蛋白质和脂质的糖基化，这些蛋白质和脂质对正常的大脑功能非常重要。以前有报道称，当突变存在于身体的所有或大部分细胞中时，该基因会导致非常罕见和严重的癫痫。

“这项研究告诉我们，同一基因中的突变和可能相同的生物改变引起了截至在开发过程中发生的突变时产生的非常不同类型的癫痫症，”艾琳海泽，博士他是IGM的人类遗传学家，也是这项研究的资深作者。“这表明，如果我们能找到一种有效的治疗方法，治疗与癫痫相关的罕见癫痫SLC35A2突变，它也可能有益于难以治疗的癫痫症。

鉴定负责任的基因是为患有顽固的新皮肤癫痫患者开发新治疗的重要第一步。下一阶段的研究将集中研究这些突变的生物学效果以及它们如何引起癫痫发作。