确定了新的色盲原因

由国际研究团队确定的新发现的基因突变，包括来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC）的科学家，可能是由彩色失明，光敏性和其他视觉问题标志的稀有眼部疾病。今天发表于自然遗传学的在线版本，可能导致这种形式的颜色盲目的新的，有针对性的治疗方法。

研究人员发现，突变对ATF6的基因，展开蛋白质反应的关键调节剂，可导致致癌物质，其特征在于色盲，视力下降，光敏性和儿童不受控制的眼球运动。

展开的蛋白质反应是用于防止展开或错误折叠蛋白的危险积累的机制细胞。

基于鼠标研究，研究人员怀疑具有贲门瘤的人的锥形细胞不会被永久性损坏，并且可以通过增强调节展开蛋白质反应的途径来恢复。“激活该途径的几种药物已经被FDA批准用于其他条件，并且可能潜在的患者患有患者的患者，”斯蒂芬·曾经，博士学位，博士学位，斯蒂芬·曾钰成副教授眼科，并在CUMC中与人类营养研究所相关联。

“博士曾荫权的创新研究继续为各种眼部疾病展开遗传基础。这一发现是最好的临床科学的一个例子，最终将允许我们克服可预防的视力损失，“乔治·阿联​​酋德华州·克里斯特董事长和眼科医院/哥伦比亚大学院长兼眼科医院和眼科医师院长。医疗中心。

“五种基因以前与achromatopsia有关;然而，他们只占所有案件的一半，“曾荫权说。“在一小组患者上使用下一代基因测序，我们发现第六基因-ATF6-可以独立地导致这种疾病。”

曾荫权博士也亦担任纽约高峰医院的CUMC和主治医生病理学和细胞生物学教授。

ATF6（活化转录因子6a）的突变涉及其他条件，包括糖尿病和阿尔茨海默病模型，但这是他们第一次直接与人类疾病联系起来。

如何用ATG6A遗传缺陷看到患者的仿真。（信誉：斯蒂芬曾荫权，哥伦比亚大学医疗中心实验室）

奥利弗麻袋中的奥利弗大袋在冠军中占据了achromatopsia，影响了全球30,000人的估计。它是视网膜锥细胞的疾病，在日光下提供视觉，包括颜色视觉。提供在昏暗的灯光下提供视觉的杆细胞不受影响。目前没有有效的疾病治疗，它出现在婴儿期，通常不会进展。眼科医生专门过滤的暗眼镜或红色隐形眼镜，以减少光敏性，并意图改善视力。

最初通过测序三个儿童的exomates（基因组的蛋白质编码部分）与在尼非小腿处进行护理的服用过的echromatopsia来鉴定新的突变。没有一个孩子在五种已知的Charromatopsia基因中有突变。随后在来自研究中的九个其他家庭的15例患者中观察到ATF6突变。发现所有患者都有显着的FOVEA发育不全（肺病，视网膜中心的不发裂），在其他阿皮罗姆氏症患者中不常见的特征。

通过分析来自患者的皮肤细胞及其未受影响的家庭成员，研究人员证实ATF6突变干扰了调节展开蛋白质反应的信号通路。令人惊讶的是，患者没有其他与ATF6相关的异常。“ATF6被发现在身体的每个细胞中，但由于某种原因只有锥形细胞受到影响，”曾荫权说。

研究人员估计ATF6突变仅占疾病病例的百分之一。“随着我们序列越来越多的患者，我们可能会识别其他基因，”曾荫权说。“我认为这项研究的重要教训是，它表明了先进的技术如何为眼科领域带来精密药物。某些疾病可以根据临床诊断看起来也是如此，但我们发现每位患者都有一点点不同，可能会受益于个性化的治疗方法。“