新的CRISPR方法允许科学家了解细微突变的影响
一种新方法，即巧妙地使用CRISPR以同时制造人类基因中数千个点突变正在帮助哥伦比亚大学Vagelos医师和外科医生的研究人员了解对基因的微妙变化有助于癌症和其他疾病。
由领导的团队创建的方法Alberto Ciccia博士，在赫伯特欧文综合癌症中心遗传学和发展的副教授，目的是要学习与之相关的DNA修复基因，但可以适用于任何类型的基因的研究。
这项研究结果发表在2月18日发行细胞，可能导致针对患者确切的遗传异常量身定制的精密药物。
基础编辑克服了限制
研究人员试图了解基因影响疾病一般限于使这一禁用整个基因及其相应的蛋白的变化。“虽然这可以揭示该基因的主导功能，它并没有告诉我们所有可能有其他的功能，” Ciccia旅馆说。
对于一种新型的基因编辑，称为Crispr依赖性胞嘧啶基础编辑 - 基因中的单个胞嘧啶（C）可以由单个胸腺嘧啶（T）代替。
“与基础编辑器，我们可以在基因的任何部分进行微妙的变化，就像自然界发生的事情一样，”Ciccia说。
使技术更强大，CICCIA实验室已经设计了一种方法，使细胞苷基础在整个基因上进行细胞苷基础编辑，并同时进行几十个基因 - 一种高通量方法，将大大加速临床重要突变的发现和分析。
DNA损伤反应基因中发现的新临床相关突变
使用新的筛选方法，CICCIA和他的团队在86种不同的DNA修复基因和暴露细胞中造成了成千上万的突变与DNA损伤剂的突变，以确定点突变是否改变了这些基因的功能。
DNA修复基因感觉和DNA中的纠正误差，但修复基因内的突变可以阻碍这种自然校对机构。DNA修复基因的遗传改变与乳腺和其他癌症相关，以及其他人类遗传障碍。
屏幕成功识别超过100个新的，在DNA修复基因可能致病的突变，包括乳腺癌基因BRCA1和BRCA2几个。屏幕的全部结果都可以在实验室Ciccia旅馆的网站。
“我们预期这种资源将加快对人类疾病的DNA修复基因的研究，”CICCIA说，“，”基础编辑筛查技术将帮助研究人员确定许多不同人类疾病的原因并加速精密药的道路。“
参考
更多信息
这项研究标题为“DNA损伤反应的官能询问用碱编辑画面变。“
其他出资人：拉奎尔Cuella - 马丁，塞缪尔B.海沃德，小樊，肖晨，仁伟煌，安杰洛Taglialatela，朱塞佩·莱齐，赵骏飞，罗尔·拉巴丹，吕超，和裕丰沉（所有哥伦比亚）。
这项工作是由美国国立卫生研究院（R01CA197774，R01CA227450和P01CA174653）时，EMBO长期研究金，该达蒙鲁尼恩癌症研究基金会和皮尤 - 斯图尔特学者资助癌症研究项目的支持。
Cuella-Martin，Hayward和Ciccia已经提出了来自这项工作的临时专利申请。作者宣布没有其他利益冲突。