发现了新的糖尿病基因

哥伦比亚研究人员的新研究已经发现了一种以前未知的机制，允许产生胰岛素的细胞正常运作。

为什么重要

作为我们身体中唯一的胰岛素来源，胰腺的β细胞必须准确地感知血液中的葡萄糖水平，并通过释放适量的胰岛素来响应。

当β细胞发生故障并且不能分泌足够的胰岛素以匹配身体的增加需求时，2型糖尿病。

了解β细胞如何发布胰岛素 - 以及它们的故障如何导致更好地治疗糖尿病。

背景

人类基因组中的约100个变体已与2型糖尿病有关，然而已经鉴定了与这些变体相关的一些基因。

致病基因难以识别，因为大多数变体发生在远离基因的监管区域。在这种情况下，难以确定由变体影响的基因。

使用染色质免疫沉淀研究，RNA分析的组合，以及对超强增强剂的人和实验动物数据的比较（具有通过转录因子的中心调节重要细胞过程的能力的染色体基因座），由Taiyi Diana Kuo，PHD领导的研究人员和Domenico Accili，MD-鉴定了先前未知的基因C2CD4A，他们继续用基因工程动物模型进行功能分析。

调查结果

实验表明，新发现的基因C2CD4A在胰岛素分泌中起重要作用。

当从小鼠的β细胞中移除C2cd4a基因时，细胞无法分泌足够的胰岛素来满足小鼠的需求，这与2型糖尿病患者细胞的行为方式类似。

C2CD4A通过抑制正常β细胞中“不允许”的某些基因来影响胰岛素分泌。（如果这些不允许的基因是活性的，则β细胞不能精确地测量血液中的葡萄糖量，因此不能分泌适量的胰岛素）。

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由于C2CD4A调节胰岛素分泌，因此它可能是糖尿病疗法的有吸引力的新靶标。

Kuo开发识别C2CD4a的技术提供了其他研究人员可以遵循的蓝图，以识别与2型糖尿病和其他复杂疾病相关的仍然隐藏的基因。