新基因与头发质地有关，密度被发现

纽约——(2008年2月24日)哥伦比亚大学医学中心的一个研究小组发现了一种与确定人类头发纹理有关的新基因。该研究小组的基因分析表明，一种名为P2RY5的基因突变会导致遗传性的“羊毛状头发”——头发粗糙、干燥、紧卷而稀疏。

安吉拉·m·克里斯蒂亚诺博士“我们的发现表明，P2RY5基因的突变会导致遗传性羊毛。这一点意义重大,因为它代表了第一个新基因的发现,其主要功能似乎是人类头发纹理的决心,”主要作者安吉拉·m . global博士说,理查德和米尔德里德Rhodebeck皮肤病与遗传学教授&开发、哥伦比亚大学的内科医生和外科医生。克里斯蒂亚诺博士补充说:“这一基因发现可能会为治疗多余或不需要的头发或潜在的头发生长提供新的治疗方法。”

这些发现将于美国东部标准时间2008年2月24日下午1点发表在《自然遗传学》网络版上。这篇论文将刊登在该杂志三月号的印刷版上。

人类头发纹理的遗传原因在很大程度上是未知的。毛轴从皮肤表面显露出来，在世界各地不同人群的个体中，在纹理和颜色上表现出很大的差异。

由于研究表明，毛茸茸的头发在巴基斯坦家庭中很常见，克里斯蒂诺博士和她的同事们开始确定为什么这种类型的头发是这个群体特有的。他们希望找到这种独特头发的遗传基础将帮助他们区分其他遗传头发类型，并更多地了解不同头发纹理的遗传基础。

克里斯蒂亚诺博士的大部分研究集中在在巴基斯坦家庭中发现的皮肤变体上，因为它们往往是基因分析的理想对象，因为它们往往是相对同质的，家庭关系密切，往往住得很近，而且经常通婚。

为了确定一种与控制头发纹理有关的基因，克里斯蒂诺博士和她的团队对六个巴基斯坦血统的家庭进行了基因分析，他们都有遗传性的羊毛头发。研究发现，遗传性羊毛的原因是一种名为P2RY5的基因突变。在这一发现之前，遗传性羊毛的发病机制在很大程度上是未知的。

正如作者在论文中所写的，“从毛质患者拔下的毛发的鳞茎区域显示出不规则的弯曲，没有附着根鞘。”他们提出，P2RY5的突变最有可能导致毛囊破坏，然后破坏其在毛干上的锚定，导致球泡区域的异常弯曲，导致羊毛状头发。

克里斯蒂亚诺博士的发现导致了对控制人类头发生长的几个基因的鉴定。尚不清楚P2RY5基因的常见变异是否也会导致不同人群之间头发纹理的自然变化。

据研究人员称，P2RY5是首个与人类头发疾病有关的g蛋白偶联受体(GPCR)基因，因此有可能开发针对这种受体的药物。GPCRs是目前已知的具有治疗价值的最大一类分子靶点。据估计，超过40%的现有药物通过靶向GPCR药物靶点发挥作用;这一靶标类代表了fda批准的口服药物所针对的全部生物靶标的很大一部分。在最畅销的200种处方药中，超过20%与GPCRs相互作用，全球销售额超过200亿美元。- # # #

哥伦比亚大学医学中心在基础、临床前和临床研究、医学和健康科学教育以及病人护理方面具有国际领先地位。医疗中心培养未来的领导者，包括内科和外科医生学院、梅尔曼公共卫生学院、牙科学院、护理学院的许多医生、科学家、护士、牙医和公共卫生专业人员的专门工作，艺术与科学研究生院的生物医学部门，以及联合研究中心和机构。哥伦比亚大学内外科医生学院成立于1767年，是美国第一个授予医学博士学位的机构。在全美最挑剔的医学院中，这所学校是纽约州最大的医学研究企业的所在地，也是美国最大的研究企业之一。欲了解更多信息，请访问www.cumc.columbia.edu．