哥伦比亚大学领导的研究小组发现了新的脱发基因

基因突变导致一种稀疏的头发，也见于男性秃头

纽约(2010年4月14日)——一组来自哥伦比亚大学、洛克菲勒大学和斯坦福大学的研究人员在4月15日出版的《自然》杂志上发表的一篇论文中指出，他们发现了一种与头发生长有关的新基因。这一发现可能会影响未来对男性型脱发和其他形式脱发的研究和治疗。

研究人员发现了一种名为APCDD1的基因，它会导致儿童时期开始的渐进性脱发(称为遗传性单纯性少毛症)。这种疾病是由一种叫做毛囊缩小的现象引起的，这与男性脱发的关键特征相同。当毛囊经历这个微缩过程时，它们会收缩或变窄，导致头上浓密的头发被稀疏的细毛所取代，被称为“桃毛”。

“对遗传性单纯性少毛症潜在基因的识别，使我们有机会深入了解毛囊小型化的过程，这在男性型脱发或雄激素性脱发中最常见。”哥伦比亚大学医学中心皮肤病学和遗传学与发展学教授、该研究的主要作者安吉拉·m·克里斯蒂亚诺博士说。“值得注意的是，虽然这两种疾病有相同的生理过程，但我们发现的遗传性脱发的基因并不能解释男性脱发的复杂过程。”

该研究小组通过分析来自巴基斯坦和意大利的几个遗传性单纯性少毛症家族的遗传数据得出了这一发现。他们在APCDD1基因中发现了一种常见的突变，该基因位于18号染色体上的一个特定区域，此前的研究表明，这种突变与其他形式的脱发有关，包括雄激素性脱发和斑秃，暗示在毛囊生物学中有更广泛的作用。

重要的是，研究人员发现APCDD1抑制了一种信号通路，这种信号通路长期以来在小鼠模型中被证明可以控制头发的生长，但还没有被广泛地与人类头发的生长联系起来。实验室研究人员已经瞄准了这条被称为Wnt信号通路的通路，来开启或关闭小鼠的毛发生长，但是，到目前为止，这条通路似乎与人类脱发无关。这一发现意义重大，因为它提供了证据，证明人类和小鼠的毛发生长模式比之前认为的更相似。

“我们终于在Wnt信号和人类头发疾病之间找到了高度重要的联系，”Christiano博士说。“多年来，在我们的研究领域，关于老鼠毛发生长的数据非常出色，但这是首次表明同样的途径对人类毛发生长至关重要。”这是Wnt抑制剂的第一个突变，它解除了人类头发疾病的通路。”

“此外，这些发现表明，操纵Wnt通路可能对毛囊生长有影响——这是首次在人类中，”克里斯蒂安诺博士说。“与阻断激素途径的常见脱发治疗方法不同，涉及Wnt途径的治疗方法是非激素的，这可能会让更多脱发患者接受这样的治疗。”

克里斯蒂亚诺博士和她的团队目前正在研究包括斑秃在内的其他形式的脱发的复杂遗传原因，希望最终能开发出新的、有效的治疗这些疾病的方法。

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论文的作者是:Yutaka Shimomura 1*， Dritan Agalliu 2;*， Alin Vonica 3*， Victor Luria 1,6 *， Muhammad Wajid 1, Alessandra Baumer 4, Serena Belli 5, Lynn Petukhova 1, Albert Schinzel 4, Ali H. Brivanlou 3, Ben A. Barres 2†和Angela M. Christiano 1,6†

社会兼职:

1哥伦比亚大学皮肤学系和6遗传学与发展系，纽约，纽约，美国;2斯坦福大学神经生物学系，斯坦福，美国;3美国洛克菲勒大学脊椎动物胚胎学实验室，纽约，美国;4苏黎世大学医学遗传学研究所，苏黎世，瑞士;5Struttura Semplice Genetica Medica APSS，特伦托，意大利

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