新的精准医疗工具帮助优化癌症治疗

纽约(2016年12月22日)哥伦比亚大学欧文医学中心(CUIMC)的研究人员发明了一种计算工具，可以快速预测哪些基因与个人癌症有关，并推荐治疗方法。它是同类中最全面的工具之一，也是第一个整合了用户友好的网络界面，不需要多少生物信息学知识的工具。

研究人员发现，当提供一对随机选择的驱动基因和非驱动基因时，被称为iCAGES的工具识别个人癌症“驱动”的几率为77%，而其他计算工具的这一比例约为51%。

的研究发表在《基因组医学》网络版上。

大多数癌症是由体细胞（遗传性）基因突变或变体的积累引起的。已经鉴定了大量患者的遗传测序研究鉴定了许多类型癌症中涉及许多类型的癌症的许多变体。但是，此信息在个人级别上并不总是有用的。癌症“司机”可以因患者而异，没有实用的临床工具，用于预测个人基因组中的哪种变体正在推动他或她的疾病，并且存在但不引起疾病。“即使在促进癌症的基因众所周知，临床医生也没有有效的方式可以选择数百种可能的药物治疗方法，”研究领袖说凯王博士北京大学生物医学信息学副教授、临床信息学主任基因组医学研究所在CUIMC。

为了解决这一不足，王博士和他的同事开发了一种名为综合癌症基因组评分(iCAGES)。首先，iCAGES分析患者的整个基因组，将其与患者肿瘤的基因组序列进行比较，以确定可能的致癌变异。接下来，iCAGES将这些变异与已知的致癌基因数据库进行交叉引用，使用统计分析和机器学习技术来优先考虑最有可能的驱动基因。最后，iCAGES将这些变异与fda批准的专门针对这些变异或基因的实验性药物治疗相匹配。整个过程大约需要30分钟。相比之下，传统方法需要许多独立的步骤，需要人力投入，耗时长达数周。

在一项旨在展示如何在实际应用中使用该工具的测试中，王博士利用一名肺癌患者的详细测序数据对iCAGES进行了回顾性测试。在129种可能的癌症驱动因素中，iCAGES专注于一种名为ARAF．iCAGES利用基因组测序数据在122种可能的治疗方法中选择索拉非尼作为首选药物。病人的肿瘤医生也得出了同样的结论，但他们使用了一种更复杂、更耗时的方法，在整个决策过程中涉及专家知识。“患者服用了索拉非尼，临床反应非常好，”王医生说。“值得注意的是，索拉非尼并未获得FDA批准用于这种适应症。尽管如此，该结果表明，iCAGES可能有助于确定新的治疗策略和现有批准药物的超说明书使用。”

当在各种癌症患者数据库上进行测试时，发现剪辑以预测个人基因组和识别有益待遇的癌症司机的其他计算工具优于其他计算工具。

“我们希望iCAGES能够帮助临床医生充分利用基因组测序和癌症变异的海量数据，并阐明个性化癌症治疗，”王博士说。

目前正在计划进行一项试点临床试验，以评估iCAGES的转化潜力。临床医生和研究人员可以在icages.wglab.org上访问该工具。

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关于：

的研究标题为“icages：综合癌症基因组评分，用于在个人癌症基因组中全面优先考虑驾驶员基因。”其他贡献者是成梁东（南加州南加州大学），云飞郭（南加州大学），汇阳（南加州大学），Zeyu He（纽约大学，纽约，纽约），刘晓明刘（休斯顿，德克萨斯州德克萨斯州德克萨斯州健康科学中心）。

这项研究得到了美国国立卫生研究院(HG006465和MH108728)．

此前，他是Tute Genomics(生物信息学软件公司)的董事会成员和股东。剩下的作者宣称他们没有相互竞争的利益。

哥伦比亚大学欧文医学中心提供基础，临床前和临床研究的国际领导;医疗和健康科学教育;和患者护理。医疗中心培训未来领导人，包括许多医生，科学家，公共卫生专业人士，牙医和护士的专门工作，在医师和外科医生，公共卫生学院，牙科医学院，护理学院，艺术与科学研究生院的生物医学部门，以及联合研究中心和机构。哥伦比亚大学欧文医疗中心是纽约市最大的医学研究企业的所在地，是东北最大的教师医学习俗之一。哥伦比亚大学欧文医疗中心与其医院合作伙伴共享校园。有关更多信息，请访问cuimc.columbia.edu或者columbiadoctors.org．