新的筛查测试可以更早、更准确地预测唐氏综合征

纽约(2005年11月9日)-一项新的研究从哥伦比亚大学医学中心的研究人员在纽约长老会医院和哥伦比亚的38000多名孕妇在美国15个中心展示了高精度的非侵入性筛查唐氏综合症(也称为称21三体综合症)在怀孕的前三个月,在11周。这一发现比目前的标准筛查有显著优势，标准筛查是在怀孕中期进行的血液检测。

“这些结果无疑将改变国家实践 - 所有孕妇都应该选择早期筛查唐氏综合症，”该研究的主要调查人员Mary E. d'Alton Mary。她是哥伦比亚大学医师和外科医生妇产科学院的妇产科主席，以及纽约 - 长老会医院/哥伦比亚的妇产科和妇科。“仅基于母体年龄的唐氏综合征筛查，或单独的超声波或超声图，不再是合理的协议。”

本周发表于新英格兰医学杂志（2005年11月10日发行），该研究被称为更快的试验（第一和第二个妊娠风险评估）。它由国家卫生研究院和国家儿童健康与人类发展研究所获得1300万美元 - 最大的卫生学院之一。

The new screening approach uses a blood test that analyzes the level of a protein and hormone in the mother’s blood, combined with an ultrasound or sonogram picture of the thickness of skin on the back of the baby’s neck (known as the nuchal translucency or NT). Results are available within five days, often before starting the second trimester of pregnancy. This combination approach determines the odds that the baby might have Down syndrome, allowing pregnant women the option of prenatal diagnosis for Down syndrome and other chromosomal abnormalities within the first trimester or pregnancy. The researchers found higher detection – 87 percent – in the first trimester compared to the best second trimester screening method – 81 percent detection. Results with this new combination screening approach in the first trimester are a significant advantage over the current standard screening test.

在38,167名患者中进行孕孕孕筛选;发现117患有患有唐氏综合症的胎儿。如果通过筛选找到阳性结果，则该女性可以选择使用诊断检查确认的选项：绒毛膜绒毛采样（CVS）或羊膜穿刺。这两次测试都带来了并发症的风险，导致流产。

唐氏综合征是一项660年的妊娠中发现的精神发育迟滞和出生缺陷的主要原因之一。这种情况的人具有不同的身体特征，通常具有某些出生缺陷和医学问题。无论她的年龄，种族，健康，经济状况或家族史如何，任何女人都可以患有唐氏综合症的婴儿。因此，大多数孕妇接受测试以确定他们患有这种综合症的婴儿的可能性。

D 'Alton博士和研究团队认为，新的筛查方法应该只由合格的、受过培训的医生实施。D 'Alton博士和其他与母胎医学协会合作的专家最近成立了母胎医学基金会，以促进医生培训和筛查的质量审查。到目前为止，全国已有1600名医生和超声技师接受了培训，还将有更多的人接受培训。有关培训和质量审查计划的信息可在以下网站找到www.mfmf.org.。

寻求早期筛查的女性应该寻求接受过适当超声培训的医疗专业人员，并参与持续的质量监测项目。项目应提供足够的信息和资源，就不同的筛查选择和这些检测的局限性进行咨询。此外，当筛查检测呈阳性时，这些服务应提供适当的诊断检测。

“这项研究是包括纽约四个主要产科和妇科中心在内的研究人员之间的出色合作成果。如果没有fast研究联盟的15个中心和38167名参与临床试验的女性的辛勤工作，这一令人难以置信的成就是不可能实现的。”

哥伦比亚大学医学中心在临床前和临床研究、医学和健康科学教育以及病人护理方面具有国际领先地位。医疗中心培训未来的卫生保健领导者，包括内科和外科学院、牙科和口腔外科学院、护理学院、梅尔曼公共卫生学院的许多医生、科学家、护士、牙医和公共卫生专业人员的专门工作，艺术与科学研究生院的生物医学部门，以及联合研究中心和机构。哥伦比亚大学医学中心的研究人员正在引领新疗法的发现和进步，以解决广泛的健康问题。www.cumc.columbia.edu/newsroom

纽约 - 长老会医院是该国最大的非营利性非宗派医院。It provides state-of-the art inpatient, ambulatory and preventive care in all areas of medicine at five major centers: New York-Presbyterian hospital/Columbia University Medical Center, New York-Presbyterian Hospital/Weill Cornell Medical Center, Morgan Stanley Children’s Hospital of New York-Presbyterian, the Allen Pavilion, and the Westchester Division. It consistently ranks as one of the top hospitals in the country in U.S. News & World Report’s guide to “America’s Best Hospitals.” The New York-Presbyterian Healthcare System – an affiliation of acute-care and community hospitals, long-term care facilities, ambulatory sites, and specialty institutes –serves one in four patients in the New York metropolitan area.www.nyn.org.

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