新研究首次发现了罕见眼病的基因线索

导致mactel(一种罕见的视网膜疾病)的基因仍然难以捉摸，但一个国际研究小组的一项新研究缩小了研究范围。研究人员梳理了450多名患者的基因组，确定了基因组中可能存在MacTel基因的5个小区域。

这些发现将有助于研究人员发现MacTel公司是如何开发和设计预防视力丧失的疗法的，他说金兰AllikmetsWilliam and Donna Acquavella眼科科学教授，他领导了这个团队的遗传学小组。研究结果发表在自然遗传学．

MacTel(黄斑毛细血管扩张2型的简称)常被误诊为更常见的年龄相关性黄斑变性，因为两者都涉及视网膜后面血管的过度生长。

新的发现表明，MacTel可能会从视网膜的Müller细胞开始，这些细胞保持视网膜神经元的健康。研究发现，一些潜在的MacTel基因似乎改变了眼睛中正常的酶活性，这可能损害Müller细胞。研究人员推测，以酶为目标可以保持Müller细胞以及视网膜细胞的健康。

还需要更多的研究来证实研究中发现的基因的参与，以及它们是如何导致MacTel的。Allikmets博士说，MacTel可能涉及更多的基因，他目前正在对更多MacTel患者进行研究，以找到这些缺失的基因。