对于肾病患者，基因检测可能很快成为常规

一个新的学习发现基因导致成人10例慢性肾病中的约1例，并且鉴定负责任的基因对这些患者的大多数患者进行了直接影响。

“我们的研究表明，遗传检测可用于个性化肾病的诊断和管理，并且玉米哥伦比亚·戈尔科斯学院肾脏主任Ali Gharavi（Ali Gharavi）Ali Gharavi表示，肾病药物应考虑将其纳入这些患者的诊断次数。”医师和外科医生和该研究的共同高级作者。

这项研究结果发表在12月26日的《新英格兰医学杂志》上。

为什么它很重要

据估计，美国10位成年人有慢性肾病。然而，对于15％的慢性肾病患者，肾衰竭的潜在原因是未知的。

“慢性肾病有多种遗传原因，治疗可能因原因而有所不同，”Gharavi说。“因为肾脏疾病往往在早期阶段沉默，但有些患者在肾脏接近失败之前没有被诊断出来，这使得能够更加困难找到潜在的原因。”

DNA测序有可能针对遗传罪魁祸首，但尚未在各种慢性肾病患者中进行测试。

“我们的研究确定慢性肾脏疾病是除癌症之外最常见的成人疾病，基因组检测已被证明在临床上是必要的，”哥伦比亚大学基因组医学研究所主任、该研究的资深合著者大卫·戈尔茨坦博士说。

近1例患者有遗传性肾脏病症

在这项研究中，研究人员使用DNA测序在3,315名具有各种类型的慢性或末期肾病中寻找遗传肾病。对于这些人中的8.5％，临床医生无法识别疾病的原因。

研究人员发现，遗传疾病的肾脏问题的约9％负责，DNA测试重新分类了肾病的原因，其中5名具有遗传诊断。此外，DNA测试能够针对通常基于通常的临床次数进行诊断，确定17％的参与者。

在大多数情况下，基因诊断影响治疗

在168名接受基因诊断并有医疗记录可查阅的患者中，DNA结果对约85%的患者的临床护理有直接影响。“对于一些患者，我们从DNA检测中获得的信息改变了我们的临床策略，因为每一种基因诊断都有自己的一套潜在并发症，在选择治疗方法时必须仔细考虑，”Gharavi说。

大约一半的患者被诊断患有肾脏疾病，这种疾病也会影响其他器官，需要其他专家的治疗。少数人(1.5%)知道他们的健康状况与他们的肾脏疾病无关。在所有这些情况下，偶然发现对肾脏护理有影响。Gharavi补充说:“例如，有癌症倾向的人将改变肾移植患者的免疫抑制方法。”

“这些结果表明，基因组测序可以通过选择患者亚组最有可能从新疗法中受益的患者亚组优化肾病的新药的发展，”Astazeneca和Co-Senure全球基因组学项目负责人博士博士该研究的作者。

DNA检测能检测出隐藏的肾脏疾病吗?

虽然目前的研究显示DNA测试在肾病的人们中的效用，另一个学习戈尔茨坦和加拉维领导的研究小组发现，健康人的DNA测试大大高估了肾病相关遗传疾病的患病率。

“总而言之，我们的研究表明，当与临床信息相平衡时，DNA测试可能是最有用的，”Goldstein说。