在产前测试中，基因组学有时能看到其他测试无法看到的东西

一种新的产前基因检测方法可以提高产科医生对产前超声发现的胎儿异常的诊断能力。但根据哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院(Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons)研究人员的一项研究，结果需要专家的解释。这项研究发表在《柳叶刀》杂志上。

这项工作由罗纳德,医学博士他是哥伦比亚大学生殖遗传学的主任基因组医学研究所(IGM)，妇产科研究副主席，和大卫•戈尔茨坦博士他澄清了这类测试的用途和局限性。

为什么它很重要

在约3%的妊娠中，超声成像会显示出胎儿的明显生理异常。了解异常的原因可以帮助医生和父母在怀孕期间和分娩后做好更好的准备。

然而，医生往往很难找出病因。标准的基因测试只能确定不到一半的异常原因。

当病因无法确定时，家庭通常会进行长达数年的诊断，直到确定确切病因。父母们也不知道未来的怀孕是否会受到类似的影响。

背景

“如果超声检测到异常，目前的护理标准是获取羊水样本，并进行核型分析，以确定胎儿的染色体数量是否正确，以及是否有小区域缺失，”她说Vimla Aggarwal,黑带大师他是哥伦比亚大学精密基因组实验室的主任，也是这项研究的作者之一。但这项测试只能查明40%的超声波异常的根本原因，让大多数家庭一无所知。

为了解决这个问题，一些临床医生已经开始提供全外显子组测序——一种读取基因组中所有蛋白质编码基因的最小细节的技术——以获得未诊断异常的基因诊断。然而，只有少数小规模的选择性研究将该技术作为产前诊断工具的效用进行了研究，许多将基因变异与胎儿异常联系起来的科学研究仍未得到解决。

研究发现

在这项研究中，哥伦比亚大学的研究小组在纽约-长老会医院/哥伦比亚大学欧文医学中心招募了234名超声波异常但标准基因检测为阴性的孕妇。通过对父母和胎儿的基因组进行测序，研究人员能够诊断出另外10%(24个)的胎儿患有已知的遗传疾病。诊断率随着超声异常的出现而增加:单一异常为6%，多异常为19%。

另有20%(46个)的胎儿具有基因序列特征，这些特征暗示(尽管不是决定性的)遗传疾病。

它意味着什么

Wapner说:“根据我们的发现，整个外显子组测序可以作为标准产前基因检测的宝贵补充，有可能改善有遗传疾病的婴儿的围产期护理，并通过提供明确的诊断来缓解父母的担忧。”她也是纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心的母胎医学专家。

由于围绕着基因组分析的科学仍在发展，一些基因序列模式与特定的发育异常有关，但不是绝对相关。临床医生需要在给患者明确答案的愿望与基因组科学有时模糊不清的状态之间取得平衡。需要一个多学科专家团队，如临床和分子遗传学家、遗传顾问、发育生物学家和母胎医学专家，以确保对新检测结果的准确解释。

接下来是什么

“未来的研究需要确定在怀孕期间对胎儿进行全外显子组测序是否会改善护理和生殖咨询，”Wapner补充说。哥伦比亚大学正在进行这样的研究。

随着有关胎儿异常遗传学的更多信息的披露，在这项研究中发现的许多具有启发性的基因特征可能最终被确定为异常的原因。这组作者说，这可能会增加整个外显子组测序的诊断产量，结合其他基因检测，达到7 / 10的病例。测序数据也可以用来开发更好的工具来治疗产前和产后的胎儿。