美国国家卫生研究院为研究阿尔茨海默病遗传学拨款1260万美元

纽约，纽约(2014年6月7日)-哥伦比亚大学的研究人员陶博阿尔茨海默病和大脑老化研究所神经病学、流行病学和系统生物学部门是五所大学合作项目的一部分，该项目获得了美国国立卫生研究院(NIH)下属的国家老龄化研究所(NIA)为期四年的1260万美元资助，以识别可能预防或导致阿尔茨海默病风险的罕见基因变异。

在哥伦比亚，阿尔茨海默病序列分析联盟(CASA)由首席研究员Richard Mayeux，医学博士，理学硕士，神经学主席和哥伦比亚大学医学中心神经病学，精神病学和流行病学Gertrude H. Sergievesky教授领导。其他哥伦比亚大学的合作研究人员包括:医学博士Christiane Reitz, Taub研究所的神经学助理教授，Badri Vardarajan博士，神经学和系统生物学部门的生物信息学助理教授。

CASA的研究人员将分析NIH阿尔茨海默病测序项目第一阶段产生的全部外显子组和全基因组序列数据，该项目是NIA和NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)于2012年开始的一项创新合作。他们将分析6000名患有阿尔茨海默病的志愿者和5000名没有患病的老年人的数据。此外，他们还将研究111个有多名阿尔茨海默氏症成员的大家庭的基因组数据，以确定罕见的基因变异，这些家庭大多是白种人和加勒比西班牙裔。

Mayeux博士说:“识别与阿尔茨海默病相关的基因变异将使CASA团队能够寻找治疗靶点，有朝一日可能会减轻这种毁灭性疾病造成的经济和人类负担。”“这是一个令人兴奋的机会，可以应用新的基因组分析和技术，以提高我们对这种疾病背后的生物学途径的理解。”

阿尔茨海默病是一种渐进性神经退行性疾病，目前已经成为一种流行病，影响着美国65岁及以上的多达500万人，其经济成本与心脏病或癌症患者的护理成本相当，甚至更高。现有药物仅对疾病的严重程度和进展有轻微影响。虽然还没有办法预防这种疾病，但阿尔茨海默病的遗传风险因素的发现使研究人员更接近于了解这些基因是如何协同工作的，并可能有助于确定最有效的干预措施。

这一努力对于实现美国防治阿尔茨海默病国家计划中概述的基因研究目标至关重要，该计划最早由美国卫生与公众服务部于2012年5月宣布，并每年更新。该计划根据《国家阿尔茨海默病项目法》制定，为阿尔茨海默病和相关痴呆症的研究、护理和服务提供了一个协调和集中的努力框架。其主要研究目标是到2025年预防和有效治疗阿尔茨海默病。

通过目前的合同，CASA加入了NHGRI大规模测序和分析中心项目，该项目由nih支持，为生物医学界提供大规模序列数据集和分析。CASA研究人员将促进对所有阿尔茨海默病测序项目(ADSP)和其他非ADSP序列数据的分析，以检测阿尔茨海默病的保护性和风险变异。

他说:“我们很高兴能支持这项广泛合作的重要研究。国家卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯说:“团队的努力对于加深对这种复杂和毁灭性疾病的遗传变异的了解，以及找到有效干预目标的共同目标至关重要。”

“这笔拨款代表了对阿尔茨海默氏症研究这一关键领域的主要支持，强调了科学的合作性质，”医学博士、公共卫生硕士、哈罗德和玛格丽特·哈奇大学教授、哥伦比亚大学健康科学和医学学院院长李·戈德曼说。“这可能有助于在预防和治疗方面取得进展，而这正是患者和家人迫切期待的。”

CASA是哥伦比亚大学和其他四所美国大学的合作项目。乔纳森·海恩斯博士将在凯斯西储大学领导这个项目;哥伦比亚大学医学博士Richard Mayeux;迈阿密大学的玛格丽特·佩里卡-万斯博士;宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)博士杰拉德·d·谢伦伯格(Gerard D. Schellenberg);以及波士顿大学的林赛·法拉尔博士。

本研究由NIA资助(UF1-AG047133)．