研究人员研究唐氏综合症患者的阿尔茨海默病

阿尔茨海默氏症(最常见的痴呆症病因)的风险随着年龄的增长而增加。但是患有唐氏综合症的成年人患阿尔茨海默氏症的风险会显著增加。

在40岁时，唐氏综合症患者已经出现了阿尔茨海默病的神经病理变化，包括出现症状前的淀粉样蛋白斑块和tau蛋白缠结。由于唐氏综合症患者携带了额外的21号染色体，其中包含了一种能产生淀粉样蛋白前体的基因，这就导致了唐氏综合症的早期形成。

90%的唐氏综合症患者会在70岁时患上阿尔茨海默氏病(在一般人群中，65岁以上的人中有11%患有阿尔茨海默氏病，85岁以上的人中有32%患有阿尔茨海默氏病)。然而，痴呆症的发病年龄有很大的差异，从40岁以下到70岁以上，这表明额外的遗传、生物和环境因素可能是加速或减缓疾病进展的重要风险调节剂。

哥伦比亚大学的新研究旨在解释为什么一些唐氏综合症患者比其他人更早患上阿尔茨海默病，以及为什么一些唐氏综合症患者可能永远不会患上这种疾病。在NIH的资助下，Nicole Schupf博士，DrPH，将识别唐氏综合症患者的阿尔茨海默病的生物标志物，这可能帮助研究人员预测所有人群中谁会患上阿尔茨海默病。Schupf博士是哥伦比亚陶布老年痴呆症和大脑衰老研究所CUMC的流行病学教授，神经病学和精神病学部门。

国家卫生研究院的劳里·瑞安博士讨论了这项新研究:

许多研究人员认为，未来的阿尔茨海默病治疗可能在疾病的早期阶段最有效，在症状出现之前，在不可逆的神经元丧失发生之前。Schupf博士的工作将识别生物标志物，可以预测没有退行性疾病症状的唐氏综合征患者患阿尔茨海默病的风险。

该研究侧重于对可能定义从正常衰老到痴呆症发病的关键生物标志物的纵向和多学科确定，包括基于血液的生物标志物(如b-淀粉样肽、蛋白质、炎症和脂质谱)的水平和变化速率，脑脊液中淀粉样蛋白和tau蛋白浓度的测量，基于神经成像的改变，脑淀粉样蛋白摄取的PET研究和基因多态性。这些生物标志物将被结合起来开发出临床前和阿尔茨海默病早期最有效的指标。他们的目标是开发一种非侵入性测试，以检测唐氏综合症患者和更广泛人群的阿尔茨海默病。

这项前瞻性研究的拨款是国家卫生研究院计划的一部分，成人唐氏综合症患者阿尔茨海默病的生物标志物该组织支持两个合作团队在唐氏综合征患者中寻找阿尔茨海默病生物标志物。Schupf博士领导的研究小组来自哥伦比亚大学医学中心、加州大学欧文分校、肯尼迪克里格研究所/约翰霍普金斯大学、马萨诸塞综合医院/哈佛、纽约州发展残疾基础研究所和北德克萨斯大学健康科学中心。第二个小组由匹兹堡大学的本杰明·汉登博士领导。这两个项目将在未来五年分享3700万美元的资金。