研究人员研究唐氏综合症的快速筛查方法
纽约，纽约，1999年11月18日，哥伦比亚长老会将研究人员加入了其他10个主要医疗中心，进行全国范围内的筛查试验研究，以提高唐氏综合征的产前检测。该研究称为更快的审判（第一和第二个妊娠风险评估），由国家卫生研究院和国家儿童健康和人类发展研究所获得1000万美元的三年补助金。更快的试验包括颈部半透明，超声测量胎颈背面的皮肤厚度，以及血清标记物的分析，母体血液中的特异性物质。增加的颈部厚度和异常的孕产妇血型标记可以表明唐氏综合症的高风险，从而向怀孕期间的女性面临的最令人不安的问题之一提供前面的线索。
信贷：哥伦比亚大学标题：超声成像可以揭示颈部折叠的厚度，胎儿颈部背部的皮肤，可用于筛选唐氏综合症。左侧图像中的颈部折叠表明胎儿可能具有唐氏综合症。母亲需要羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样进行确定的诊断。Click here to download image FASTER is led by Mary D'Alton, M.D., professor of obstetrics & gynecology at Columbia University College of Physicians & Surgeons and director of maternal - fetal medicine, Sloane Hospital for Women at the Columbia Presbyterian Center of the NewYork-Presbyterian Hospital, and co-principal investigator Fergal Malone, M.D., assistant professor of obstetrics & gynecology at Columbia University College of Physicians & Surgeons and director of perinatal research at Sloane Hospital for Women. The researchers are are currently recruiting study participants. The other participating researchers in New York are Dr. Irwin Merkatz of Montefiore Medical Center, the University Hospital for the Albert Einstein College of Medicine; Dr. Richard Berkowitz, Mount Sinai Medical Center; Dr. Ilan Timor-Tritsch and Dr. Michael Paidas of NYU Medical Center.
D'Alton博士说：“我们现在仔细评估这一新程序至关重要，因为它已经逐渐进入临床实践。FASTER的目标是找到唐氏综合征最安全、最有效的筛查试验。”。“初步研究表明，颈部透明层和血清标记物在唐氏综合征产前诊断中可以发挥早期和重要的作用，并可能有助于更好地确定哪些妇女应该继续进行侵入性诊断测试，如羊膜穿刺术。”
唐氏综合症是导致严重出生缺陷的最常见原因之一，大约660例活产中就有一例发生唐氏综合症。羊膜穿刺术和绒毛取样（CVS）可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。但这两种测试在极少数情况下都会导致流产。通常，许多女性会利用血液检测结果，如“AFP检测”或“三重筛查”，来确定她们是否更有可能生下患有唐氏综合症的婴儿。这些测试有助于患者决定是否进行羊膜穿刺术。“三重筛查”分析女性血液中的三种标记物，有助于识别60%至65%的唐氏综合症胎儿。在妊娠中期进行，羊膜穿刺术的最终结果通常要到妊娠18周或更晚时才能获得。
D'Alton博士说：“对于家庭来说，在发现他们的孩子是否患有唐氏综合症之前，几乎要怀孕到一半是非常困难的。”。
较快的试验研究人员早些时候正在研究，也许更准确的筛选测试对唐氏综合症。初步研究表明，NUCHAL半透明（NT）测试可以检测到唐氏综合症的多达80％的胎儿。NT测试在妊娠早期进行，在10-14周。该测试还可以在其他出生缺陷的风险增加下鉴定胎儿，特别是心脏问题。研究人员将精确地记录NT试验的有效性，与母体血型标记组合，在患有唐氏综合征的胎儿中，并与目前可用的第二三个月筛选测试进行比较这一新的妊娠期测试。
更快的研究人员在美国招募了60,000名孕妇的孕妇。在怀孕10-14周，女性将获得NT测试和两种新的血液测试，然后在15-16周的时间内，它们将具有标准的“三维屏”，同时分析另一个新的血迹。将在筛选方法上发现患有唐氏综合征风险的妇女将获得遗传咨询，并提供羊膜穿刺的选择。
马龙博士说：“快速试验的结果将对孕妇筛查唐氏综合症的方式产生深远的影响。如果我们能更早地做出诊断，对世界各地的孕妇都会更好。”。
其他参与中心包括西奈山医院和西奈山纽约大学健康中心；蒙特菲奥雷医学中心；罗德岛妇女和婴儿医院；密歇根州威廉博蒙特医院；犹他州山间医疗系统；加尔维斯敦德克萨斯大学医学分会；科罗拉多大学健康科学中心，丹佛；瑞典医学中心，西雅图；波士顿新英格兰医疗中心。有关该研究的更多信息，请致电212-305 FAST。
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