科学家发现新的乳腺癌敏感性基因

哥伦比亚大学医师和外科医院的科学家介绍，1997年10月31日，1997年10月31日，1997年10月31日 - 基因的突变可以提高女性患者的乳腺癌风险。调查结果识别第三乳腺癌易感性基因;另外两个这样的基因是BRCA1和BRCA2。发现可能导致更好地测试早期检测和更有效的治疗方法。该研究发表于11月1日的美国遗传学杂志，是哥伦比亚大学科学家Monica Peacocks博士和犹他州盐湖城的遗传学遗传学之间的合作。对MMAC1的p-ten基因位于染色体10中。该染色体在各种孢子癌发展中的作用已经研究了近十年。Peacocke博士和同事们在寻找Cowden综合征的遗传基础的同时取得了发现，这是一种鲜为人知的皮肤病。常染色体显性综合征影响主要是女性，导致皮疹，微小的疣状凸起，甲状腺疾病，以及青少年年龄阶段的 - 严重良性纤维囊肿疾病。到了40多岁，50％到75％的女性患有Cowden的综合症发展乳腺癌。“Cowden的综合症是一种不公认和诊断的疾病。该基因的鉴定将使我们能够开发筛查测试，以便这些妇女可以追踪早期检测和预防策略并获得乳腺癌的迅速治疗，”Peacocke博士说，哥伦比亚长老医疗中心医学与皮肤科副教授。 Cowden's syndrome may also increase a woman's risk of endometrial cancer. Therefore, women with the genetic mutation who also have breast cancer might not be candidates for treatment with tamoxifen,which itself can increase the risk of endometrial cancer.

研究人员不确定Cowden综合症的确切发病率。大多数乳腺癌病例是散发性的结果，而不是遗传的突变。“就像乳腺癌的每个女性都没有在BRCA1或BRCA2基因中有突变，而不是每种情况都会涉及第十个，”Peacocke博士说。“但这是另一片乳腺癌难题。”“基于我们的p-ten的发现，我们目前正在测试具有乳腺癌和甲状腺疾病的妇女的妇女，适用于p-ten的突变，这将提出癌症风险的预警，”Peacocke博士说。“这样，我们可以为乳腺癌重大家族史提供更有效的遗传咨询。”该研究的其他作者是Hui C. Tsou，David H.-f.Teng，肖丽平，Valeria Brancolini，Thaylon Davis，Rong Hu，Xiao Xun Xie，Alexandra C. Gruener，Carolina A. Schrager，Angela M. Christiano，Charis Eng，Peter Steck，Jurg Ott和Sean V. Tavtian。该研究由国家癌症研究所和国家老龄化研究所提供资金。