通过研究自己的疾病，毕业生希望帮助别人

即使在沃尔夫冈Pernice之前，博士也知道他有Charcot Marie牙齿疾病 - 一种遗传的神经肌肉疾病 - 他已经发现了研究它的灵感。

Pernice博士的父亲是柏林的一名法学教授，是他家族中已知的第一个患有CMT的人。随着时间的推移，病情慢慢发展，导致下肢肌肉萎缩和无力。Pernice医生十几岁的时候，他的父亲还能走路，但需要拄拐杖。

这并没有阻止Pernices访问中国的长城。与拐杖一起散步，老人的Pernice踏上了陡峭的上升，一步一步地拉着瘦身。其他游客在中文中制作了备注，因为他们纷纷前进。

“我们认为他们正在努力照顾我的父亲，但事实证明他们”这是一个真正的人“，”默诺博士解释道。

CMT是继承的，Pernice博士知道他还有疾病。直到家庭从中国旅行回到德国，他开始注意到症状。“我从未正式诊断出来，但随着我的腿变得更薄，疲软，跆拳道和其他运动变得更加艰难，”Pernice博士说。

Pernice博士说，CMT给了他一种使命感。受父亲对待疾病的积极态度的鼓舞，他改变了学习法律的计划，专注于从事生物医学研究。他于2011年进入哥伦比亚大学病理生物学和分子医学项目，刚刚在病理学和细胞生物学教授Liza Pon的实验室完成博士学位。他对酵母细胞不对称线粒体遗传的研究与CMT(线粒体质量是许多神经退行性疾病的一个因素)有着遥远的联系。但他仍然抱有希望，希望有一天他能够识别出导致他和其他许多人CMT的基因。

为了更接近以病人为中心的研究，佩尼斯博士加入了哥伦比亚大学的医学转化研究生项目，该项目由霍华德·休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute)资助，将基础科学研究生与执业临床医生配对。Pernice博士选择了医学博士、哥伦比亚大学神经学教授、神经肌肉医学部主任Michio Hirano作为他的导师。据Hirano医生说，该部门5%的患者患有CMT。

很快，毕业生分享了他希望揭开隐藏的CMT基因突变的愿望。“我完全赞赏他的愿望，因为我的许多患者都有高度动力，以找到他们的疾病的原因和治疗。当然，来自患者的沃尔夫冈的尊贵是他是第一个拥有实际研究他的疾病的科学技能，“Hirano博士说。

在病理系的基因组测序实验室的帮助下，Pernice博士开始在晚上和周末寻找该基因。“基本上，每当我有空时刻，我都在这一点，”Pernice博士说。

他开始从他自己的血液中脱离DNA，然后从他的家人中脱离，寻找先前与神经疾病相关的遗传突变，包括CMT。样品没有产生任何线索。

接下来，他转向了整个外显子组测序，专注于编码蛋白质的基因。在筛选了许多候选基因后，他锁定了一种基因突变，这种突变与某些类型的癌症有关，但从未与神经肌肉疾病有关。

“我认为大多数努力识别新的遗传疾病到达这一点。你弄清楚了遗传学，你有候选人，但你怎么知道这是正确的吗？“问Pernice博士。

审查基因的过程可能是艰巨的，解释博士博士。需要对受影响的家庭和具有CMT的其他人的遗传研究表明突变发生在疾病的那些中。还需要在CMT的动物和细胞模型中的功能研究，表明突变基因导致异常的表型。

但如果该基因与CMT的联系得到证实，研究表明该基因导致疾病的方式可能指向一种可能的治疗方法。

“在孤立的情况下，研究我的案件并不是我的野心，”Pernice博士说，这补充说，该基因的鉴定可能只是一个难题，以增加CMT病理学的新兴图片。

Pernice博士希望他计划提交出版的调查结果将激发其他研究人员解决这些问题。他计划从线粒体研究中休息一段时间，以确定新型遗传疾病的患者的可行治疗靶标。与此同时，他与他的朋友Nick de Veaux和Arda Bozyigit完成了他的第一个纽约市铁人三项，为肌肉营养不良研究筹集了超过8,600美元。

他希望他的研究和筹款努力可能导致CMT治愈吗？“好吧，我要找出来！”