团队识别新的神经发育综合症

纽约，纽约(2016年4月21日)-哥伦比亚大学医学中心(CUMC)领导的多中心研究小组发现了一种新的神经发育综合征及其基因突变。这一发现是为该综合征患者创造靶向治疗的重要一步，该综合征会导致严重的发育迟缓、异常肌肉张力、癫痫和眼部并发症。

这项研究今天发表在《美国人类遗传学杂志》上。

“Now that we’ve determined that a small subset of patients with neurodevelopmental disabilities share the same mutations, we can begin to learn about the prognosis of these individuals, how these mutations lead to this syndrome, and how to develop targeted therapies,” said study leader David B. Goldstein, PhD, the John E. Borne Professor of Medical and Surgical Research (in Genetics and Development) and director of the Institute for Genomic Medicine at CUMC.

通过对未确诊的神经发育症的患者进行全面序列来进行发现，以鉴定过量的自发性，或非遗传的突变。（Exome是编码蛋白质的基因组的部分。）

“在我们在CUMC进行测序的数百名患者中，有3人被发现有一种名为GNB1.”从彼得罗夫斯基，博士，曾任研究科学家研究所基因组医学在CUMC和报告的第一作者。“我们随后向我们的同事们在其他医疗中心达到了他们在任何患者中发现了类似的患者，其DNA对它们测序的任何患者。总而言之，我们在5,855个个人上审查了测序数据，共有13个个人GNB1.突变。“

GNB1.在一些癌症中检测到突变，但这是第一次突变与神经发育病症相关联。GNB1.编码在细胞内传输许多不同类型信号的蛋白质的蛋白质。

“到目前为止，我们还不知道信号的哪个方面受到了这些突变的影响，”Goldstein博士说。“展望未来，我们希望确切地确定这些突变是如何导致疾病的，然后利用这些信息来确定可用药的靶点——完成针对这种情况的整个精准医学周期，从基因发现到功能生物学，再到靶向疗法的开发。”

全面测序目前不是神经发育障碍患者评估的标准部分。“随着这样一个发现，这种疾病诊断的遗传方法将成为所有这些残疾患者的标准做法，”Goldstein博士说。

关于这项研究

这学习题为“种系”德诺维突变GNB1.引起严重的神经发育残疾，低呼吸和癫痫发作。“其他贡献者：SlavéPetrovski（墨尔本墨尔本大学，墨尔本，维多利亚州，澳大利亚），SébastienKüry（楚南特，服务DegénétiqueMédicale，南特，法国），Candace T. Myers（华盛顿大学，西雅图，WA），Kwame Anyane-yeboa（CUMC），BenjaminCogné（Chu Nantes），Martin Bialer（北岸Lij，Manhasset，NY），范夏（贝勒医学院，休斯顿，TX），Parisa Hemati（CUMC），James Riviello（CUMC），Michele Mehaffey（华盛顿大学），托马斯贝纳德（楚南特），Emily Becraft（斯坦福大学医学院，斯坦福，加利福尼亚州），亚历山大·瓦德利（俄克拉荷马大学，俄克拉荷马州，OK），Anya Revah Politi（CUMC），Sophie Colombo（CUMC），小林朱（CUMC），钟仁（CUMC），IAN ANDREWS（新南威尔士大学，肯辛顿，新南威尔士州，澳大利亚），特蕾西DUDDING-BYTH（学习残疾服务的遗传学，猎人遗传学，Waratah和Newcastle大学，新南威尔士州，澳大利亚），Amy L. Schneider（我大学Lbourne，海德堡，维多利亚，澳大利亚），杰弗里华莱士（皇家儿童医院，昆士兰大学医学院，澳大利亚，澳大利亚大学），Aaron B.I.罗森（华盛顿大学），苏珊舍利利（斯坦福大学医学院），格雷戈里M.恩纳（斯坦福大学医学院），皮埃尔科尔特（楚南特），Joline Dalton（明尼苏达大学Minneapolis，Mn），Sandra Mercier（楚南特），Xénialatypova（Chu Nantes），SébastienSchmitt（楚南特），埃德文省（北岸Lij），Louise Bier（北岸Lij），Erin L. Heinzen（CUMC），Peter Karachunski（University of Minnesota), Natasha Shur (Albany Medical Center, Albany, NY), Theresa Grebe (University of Arizona College of Medicine, Phoenix, AZ), Alice Basinger (Cook Children’s Physician Network, Fort Worth, TX), Joanne M. Nguyen (University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX), Stéphane Bézieau (CHU Nantes), Klaas Wierenga (University of Oklahoma), Jonathan A. Bernstein (Stanford University School of Medicine), Ingrid E. Scheffer (University of Melbourne), Jill A. Rosenfeld (Baylor College of Medicine), Heather C. Mefford (University of Washington), and Bertrand Isidor (Service de Génétique Médicale).

该研究得到了基因组医学研究所的支持，作为哥伦比亚精密医学倡议（CPMI）和Newyork-Presbyterian的一部分。

哥伦比亚大学医学中心在基础、临床前和临床研究方面具有国际领先地位;医疗卫生科学教育;和病人护理。医疗中心培养未来的领导者，包括内科医生和外科医生学院、梅尔曼公共卫生学院、牙科医学院、护理学院的许多医生、科学家、公共卫生专业人员、牙医和护士的专门工作，艺术与科学研究生院的生物医学部门，以及联合研究中心和机构。哥伦比亚大学医学中心是纽约市和纽约州最大的医学研究企业的所在地，也是东北地区最大的教员医疗实践之一。有关更多信息，请访问cumc.columbia.edu.或ColumbiaDoctors.org.。

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