幼儿罕见病的识别和治疗
这个案例说明了精准医疗的前景
通过exome测序和成功处理患有罕见的神经退行性疾病的20个月大的女孩。举例说明了精密医学的潜力，涉及哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和Duke大学的科学家，并在在线期刊上发表的两篇论文中描述冷泉港分子案例研究。
如果没有先进的遗传测试，那么孩子将很可能被误诊，并且会屈服于疾病，称为棕色 - vialetto-van laere综合征2（bvvls2），一种渐进性和通常致命的神经变性疾病。这是最早的最早有效地治疗这种疾病的患者，只能通过整个外部测序来实现。
“Being able to diagnose a genetic disease doesn’t always mean we’re able to use what we know to treat or cure the patient, so this case was unusual,” said study leader David B. Goldstein, PhD, professor of genetics and development and director of the Institute for Genomic Medicine at CUMC. “Nonetheless, it demonstrates how exome or whole genome sequencing can benefit patients. As we learn more about the genetics of disease and discover new treatments, cases like this will become increasingly common.”
这个女孩在杜克大学医院15个月内首次见到。医生怀疑她的症状包括步态异常，手臂弱点，视觉问题和过度流口水，是由于自身免疫性疾病。在4个月的类固醇治疗未能提高她的病情后，她被提交给Goldstein博士，随后Duke的人类基因组变异中心主任。她的exome（DNA的蛋白质编码部分）的测序和在Duke和Cumc的其他遗传测试中透露，她在这两个副本中都有突变SLC52A2基因。这种突变导致严重的核黄素(维生素B2)缺乏，导致BVVLS2。CUMC的研究人员，包括Slavé Petrovski博士，一名副研究员和两篇论文的合著者，表明SLC52A2的突变破坏了该蛋白的典型表达，并证实了诊断。
根据Goldstein博士的说法，BVVLS2难以诊断，当时也是CUMC的遗传学和发展教授。标志性和症状与其他条件的症状类似，核黄素血液试验正常，因为维生素缺乏发生在红细胞内而不是在一般循环中。
仅在患者被提及遗传检测后一个月，确认诊断，儿童用口服核黄素补充剂治疗。在几周内，她的症状开始改善。持续八个月的临床后续表明，改善将是持久的。
“毫无疑问，每个被认为患有遗传疾病的孩子都应该对他们的外显子组进行测序，”Goldstein博士说。“测序只能准确地告诉我们病人有什么，以及如何治疗，这只是一小部分时间。但它发生得太频繁了，所以值得作为例行公事来做。我们在哥伦比亚大学的目的是确保任何这类患者的基因组都得到了仔细解读。”
内容:
主题
参考文献
冷泉港分子案例研究是来自寒春港实验室的新出版物，在临床调查中，患者的个体或群体的基因组和分子分析，提供疾病发展和治疗的见解。
第一篇论文的题目是exome测序导致成功的核黄素治疗迅速进行的神经功能。除了Goldstein博士，还有以下贡献者:Slavé Petrovski (CUMC，墨尔本大学奥斯汀健康和皇家墨尔本医院，墨尔本，维多利亚，澳大利亚)，Vandana Shashi(杜克大学医学院，Durham，北卡罗莱纳)，Steven Petrou(弗洛里神经科学和心理健康研究所，帕克维尔，维多利亚，澳大利亚)，Kelly Schoch(杜克)，Keisha Melodi McSweeney (CUMC)，Ryan S. Dhindsa (CUMC)、Brian Krueger (CUMC)、Rebecca Crimian (Duke)、Laura E. Case (Duke)、Roha Khalid (Duke)、Maysantoine A. El-Dairi (Duke)、Yong-Hui Jiang (Duke)、Mohamad A. Mikati (Duke)。
第二篇论文标题为“对具有渐进式神经病症的儿童中核黄素的持续治疗反应，通过全外壳测序诊断出来。“其他贡献者是Vandana Shashi（Duke），SlavéPetrovski（Cumc和墨尔本大学），Kelly Schoch（杜克），丽贝卡里米亚（公爵），劳拉E.案例（公爵），罗哈·哈立德（公爵），Maysantoine A.El-Dairi（杜克），永辉江（公爵）和莫哈拉·米卡蒂（公爵）。
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