试验旨在提高遗传缺陷的产前诊断

媒体联系人:Elizabeth Streich, 212-305-3689，eas2125@cumc.columbia.edu

有关Wapner博士研究的进一步信息，请发送电子邮件coordinator@prenatalarray.org．要了解临床试验，请访问columbiaclinicaltrials.org或临床试验gov．

纽约——哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的生殖遗传学研究人员正在领导一项多中心前瞻性临床研究，研究通过微阵列分析发现的产前染色体异常(重复或缺失物质)的影响。这项研究的目的是获得以前在医学文献中没有很好报道的遗传差异的进一步信息，并在怀孕期间与父母分享。

由首席研究员领导Ronald J. Wapner，医学博士他是CUMC的教授和研究副主席妇产科作为纽约长老会医院/哥伦比亚生殖遗传学主任，这项研究是一个项目的下一阶段，该项目旨在提高临床医生诊断子宫内疾病的能力，如发育迟缓、结构异常和可治疗或危及生命的疾病。

“被发现有基因差异的孩子的父母希望更好地理解这意味着什么。我们的目标是为他们提供尽可能多的信息和支持——从详细的遗传咨询到如何与其他期望拥有相同变异的孩子的人联系，”Wapner博士说。

2012年12月，瓦普纳博士及其同事在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上发表了一项涉及全国29个中心4400名患者的试验结果。这项研究表明，对胎儿DNA的微阵列分析比标准的分析方法(即核型分析——一种对胎儿染色体的可视化分析)提供了更多的临床相关信息。(点击在这里查阅有关该研究的新闻稿。]

在目前的研究中，包括在NEJM文章中的婴儿数据将被全国10个主要产前诊断中心招募的患者数据所补充，这些中心为所有患者提供微阵列。每个中心的目标是招募1000名患者。在预计的10,000个左右的微阵列分析中，研究人员的目标是跟踪300-600个出生时带有遗传差异的儿童，至少三年。（有关微阵列的更多信息，请参见下文)。

“虽然微阵列发现的大多数异常都与已知条件有关，但在许多情况下，这些发现的全部含义还没有得到很好的理解，大约1.5%的异常是未知的。我们的目标是填补这些知识空白，”Wapner博士说。

“当我们现在向父母提供咨询时，我们只能向他们提供有限的信息，这些信息来自我们对接受过基因检测的儿童的了解。但这些孩子通常代表了谱系的严重一端，”Wapner博士说。“有些人可能因为没有任何症状，所以从未被确定为有差异，这限制了我们能够给父母提供的预后信息。”

纽约长老会/哥伦比亚大学是主要的招聘中心。参与这项研究的其他中心有:胎儿医学中心，西北大学，雪松西奈医学中心，旧金山围产期，卡内基山成像，蒙蒂菲奥里医疗中心，西奈山医疗中心，勒诺克斯山和北岸LIJ。

国内大多数做产前微阵列的实验室都同意将患者转介到该网站，在那里他们将能够自行注册参与研究。“我们希望捕捉几乎所有可用的微阵列数据，”Wapner博士说。

网站收集，与家长，临床医生实时共享信息

试验数据将被收集，并通过网站与家长和临床医生实时分享www.prenatalarray.org在那里，正在接受测试的准父母可以了解微阵列的工作原理以及它在寻找什么;有相同方差的孩子的父母可以找到关于他们孩子方差的信息，并与其他有相同方差的孩子的父母联系;医生、遗传咨询师和其他临床医生可以输入和研究关于方差临床影响的实时信息。

“我们将把遗传异常与结构异常联系起来——将基因型(遗传或错误)与表型(你所看到的)联系起来，”Wapner博士说。“这将帮助我们更好地理解出生缺陷的基础——共同存在的东西，寻找什么基因，等等。”

这项工作的合作者，一家名为Cartagenia的遗传学软件服务公司提供了一种软件，可以更好地对超声波结果进行分类，并将它们与表型联系起来。随着医学科学的不断发展，Wapner博士和他的同事们希望并期待这个数据池(和网络跟踪系统)将继续改善基因监测。

一个基于web的门户网站，由大卫·莱德贝特博士他们是宾夕法尼亚州丹维尔市盖辛格卫生系统的合作者。，可与患者进行安全的双向沟通。这使得研究人员可以就患者对检测的态度和意见进行调查;它还可以帮助他们了解患者在得知自己的孩子有遗传差异时是如何处理的。

更多关于微阵列

微阵列技术需要通过侵入性手术(提供给高危孕妇)获得胎儿细胞，如羊膜穿刺术，其中胎儿细胞取自羊水，或绒毛膜绒毛取样，其中细胞取自胎盘。如果孕妇年龄较大(35岁或以上)，或者通过早期筛查显示胎儿患唐氏综合症的风险增加，有结构异常(如超声检查所见)，或有其他问题的迹象，则被视为高危孕妇。父母决定是否进行这些检查必须权衡许多因素，包括他们个人胎儿异常的风险，可能的手术引起的流产，以及有一个受影响的孩子的后果。

Wendy Chung，医学博士，哥伦比亚大学医学中心儿科(医学)副教授，纽约长老会/哥伦比亚临床遗传学主任，正在监督对儿童的评估。

这些数据存放在乔治华盛顿大学的数据中心。宾夕法尼亚大学的研究人员正在领导这项研究的咨询和心理社会部分。

本研究指导委员会的其他成员包括:Elizabeth Thom博士和Rebecca Clifton博士(乔治华盛顿大学);Frances K. Barg博士和Barbara Bernhardt硕士(宾夕法尼亚大学);Laird Jackson医学博士(德雷克塞尔大学);Steven Van Vooren，博士(卡塔赫尼亚);Brynn Levy博士(CUMC);Art Beaudet，医学博士(贝勒医学院);Lisa Shaffer博士(签名/Perkin Elmer);乔恩·哈特(实验室公司);Christa Martin，博士(Geisinger);Reed Pyeritz，医学博士(宾夕法尼亚大学遗传保健技术集成中心); Joe Leigh Simpson, MD (Florida International University); and Mike Watson, PhD (American College of Medicine Genetics).

本研究由美国国立卫生研究院的尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)支持。2 u01hd055651-06；项目没有。GG006961)。

作者声明没有经济或其他利益冲突。

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哥伦比亚大学医学中心在基础、临床前和临床研究方面处于国际领先地位;医学卫生科学教育;还有病人护理。医学中心培养未来的领导者，包括许多内科医生、科学家、公共卫生专业人员、牙医和内科外科医生学院、梅尔曼公共卫生学院、牙科医学院、护理学院、艺术与科学研究生院生物医学部门以及联合研究中心和机构的护士。哥伦比亚大学医学中心是纽约市和纽约州最大的医学研究企业的所在地，也是东北部最大的教师医疗实践之一。更多信息，请访问cumc.columbia.edu或columbiadoctors.org．

纽约长老会医院这家位于纽约市的医院是全美最大、最全面的医院之一，拥有2589张病床。2012年，医院住院和门诊病人近200万人次，其中接生12758例，急诊科就诊215946例。纽约长老会的6144名附属医生和20154名员工在六个主要中心提供最先进的住院、门诊和预防护理，涵盖所有医学领域:纽约长老会医院/威尔康奈尔医疗中心、纽约长老会医院/哥伦比亚大学医疗中心、纽约长老会/摩根士丹利儿童医院、纽约长老会/艾伦医院、纽约长老会医院/韦斯特切斯特分部和纽约长老会/曼哈顿下城医院。该医院是世界上最全面的医疗保健机构之一，致力于在患者护理、研究、教育和社区服务方面取得卓越成就。据《美国新闻与世界报道》报道，纽约长老会医院是纽约大都会地区排名第一的医院，并一直被评为美国最好的学术医疗机构之一。该医院与两所全国领先的医学院有学术联系:威尔康奈尔医学院和哥伦比亚大学内科和外科医生学院。更多信息，请访问www.nyp.org．