使用精准医学治疗幼儿的神秘疾病

来自北卡罗来纳州的卡拉·格林(Cara Greene)在15个月大的时候开始失去手臂和四肢的力量。几个月后，她失去了走路、吃饭、甚至捡起最小玩具的能力。医生无法确定她的病因，也无法找到阻止病情恶化的方法。

卡拉的父母克里斯汀·格林(Kristen Greene)和克莱顿·格林(Clayton Greene)寻求帮助大卫·戈尔茨坦他是哥伦比亚大学的主任基因组医学研究所也是精准医疗领域的先驱。

戈尔茨坦博士的团队利用基因组测序来识别个体dna信息中独特或罕见的基因突变，从而揭示一种未知疾病的病因。

卡拉的分析是在戈德斯坦博士在杜克大学时进行的，分析显示她有一种罕见的基因突变，削弱了她利用维生素B2的能力。结果，她患有严重的维生素B2缺乏症，导致肌肉虚弱。这种缺陷很容易通过口服高剂量维生素B2补充剂来逆转。

卡拉的故事最近在“早安美国”节目中播出，是关于精准医疗的五集系列视频的一部分突破之路提出的,中央社报道以及Rock ' n Robin Productions的制作人Robin Roberts。