精准医疗项目正在取得进展
这个国家雄心勃勃的精准医疗计划我们所有人研究项目- 关于在美国注册至少100万人的目标，他们将有助于加速生物医学研究和改善健康。
在本周的新英格兰医学杂志，我们所有人调查人员,包括大卫·戈尔茨坦博士哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医生学院(Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons)基因组医学研究所(Institute for Genomic Medicine)主任戴维?超过80%的参与者属于在医学研究中代表性不足的群体。
该项目的很大一部分参与者及其多样性是由纽约人提供的，他们通过我们所有人纽约的财团，由Goldstein和他的主要调查员Ali Gharavi，MD领导;乔治Hripcsak，MD，MS;Rainu Kaushal，MD，MPH;M.伊丽莎白罗斯，MD，博士;朗达Trousdale，MD;和路易斯棺材，女士。（纽约联盟集中在哥伦比亚大学欧文医疗中心，威尔康奈尔医学，纽约康赫医学，纽约州健康+医院/哈林和纽约长老会）。
超过17500名纽约市居民已经登记，超过85%的参与者来自生物医学研究中代表性不足的社区，代表着种族/族裔、年龄、性和性别少数群体以及社会经济地位的多样性。
长期跟踪人们的纵向研究，如1948年开始的著名的弗雷明翰心脏研究，极大地改善了疾病的预防和治疗。但这些研究中的大多数几乎完全集中在欧洲血统的个人身上。
戈尔茨坦说：“这些研究的一些发现并不适用于其他群体。”这个我们所有人研究项目是一个绝佳的机会，可以让我们服务的社区和研究社区团结起来，促进健康。”
戈尔茨坦在接受CUIMC新闻编辑部采访时谈到了这方面的进展我们所有人，如何使纽约人受益，以及当地的研究人员从哥伦比亚参与该国的签名生物医学研究努力。
有几个我们所有人全国各地的财团都在为这个项目招募参与者。纽约财团有什么独特之处吗?
纽约小组的一个重要贡献是，我们招募的参与者是在任何一个网站上以各种方式注册的最多样化的参与者，包括社会经济地位和地理血统。
重要的是，我们招募的参与者必须来自我们服务的社区，这样所有纽约人都能从研究进展中受益我们所有人．这意味着我们将把精准医疗带入这些社区。
因为我们从一个三级护理中心（纽约长老会）招募患者，我们也在增加各种医疗条件的多样性，我们可以利用来自我们所有人. 现在还有其他一些真正大型的基因研究正在进行中，如Regeneron和Geisinger以及英国生物银行领导的研究，但这些研究并没有从三级医疗中心的患者身上获得。因此，我认为，到目前为止，这种多样性在大规模基因组数据集中还没有得到充分的体现。
哥伦比亚大学的临床医生和研究人员如何充分利用从患者身上收集的数据?
我们正在建立一种资源，在未来的几年或几十年里，真的应该为当地的研究提供动力。重要的是，我们的临床医生和研究人员了解这个项目是什么，随着时间的推移，我们的参与者会产生什么样的数据，以及我们与参与者的持续关系是什么，这样他们就可以利用这些资源来回答他们自己的研究问题，这将导致对人类生物学和改善病人护理的新见解。
我们有大量的参与者，数万名患者提供了很多关于他们的遗传学、生活方式和病史的信息。有些甚至有可穿戴设备来收集信息。他们都愿意回答后续问题或参与可能由基因组或其他发现引发的后续评估。我认为，我们社区的真正利益将来自我们自己的研究人员，他们找到了真正创造性的方法来利用资源。
该计划涉及大量的准备工作，然后事情将迅速开始。很难知道我们什么时候才能从准备工作过渡到生成更有价值的数据，但我认为基因组数据有望在相对较短的时间内开始生成。
我们的目标之一我们所有人就是与参与者分享任何可能影响健康的发现会很快吗?提供基因数据的挑战是什么?
确切地说，共享什么数据以及如何共享数据仍在研究中，但人们普遍预计，不久将共享一些基因组数据。
这也是该项目对精确医学的一个重要贡献，因为我们将看到越来越多的人能够获得他们的基因信息。我们必须弄清楚如何帮助他们有效利用这些数据。
这是一项具有挑战性的工作，其规模与我们所有人遗传数据往往很复杂，不仅对参与者有影响，而且对他们的家庭成员也有影响。这个我们所有人研究计划正在努力确保参与者可以访问遗传咨询服务，以便他们为自己及其家人提供任何发现。
精确医学与医学我们所有人——一直因对基因数据期望过高而受到批评。为什么你认为他们是错的?
对精确医学有很多不同的批评，但也许最合理的批评是精确医学方法最终会有多大的帮助。
现在，精密药物应用的领域非常窄。经典的例子是：有一个孩子，他们真的生病了，你不知道为什么。你看看他们的基因组，你找到了一个原因，你希望你能指向治疗。当然发生这种情况，但这个原型的例子代表了生病的人类非常小的比例。
我认为，有迹象表明，我们还不知道如何尽可能广泛地应用精确医学。在我们自己工作在哥伦比亚，我们已经看到，即使在慢性肾病等常见条件下，患者的基因组也可以揭示患者似乎相似的患者的差异，并且这些遗传差异直接影响其治疗。
这并不是一种罕见的儿童期遗传疾病，精准治疗已经证明是有效的;这是一种常见的，通常是成人发病的疾病。因此，我认为精准医疗将比一些批评者所认为的更广泛地适用。
为了弄清楚精准医疗方法对哪些疾病有帮助，我们必须更好地了解患者之间的差异。为了做到这一点，我们需要非常大的数据集，里面有大量的“组学”信息，可以帮助我们区分病人。我们需要大量关于这些病人的信息，他们的疾病是如何表现的，他们是如何生活的，这样我们就可以揭示疾病是如何受到遗传风险因素和环境之间的相互作用的影响。当然，我们希望这些信息不仅能提供给患病后的患者，也能提供给患病前的患者，这样我们就能开发出精准的医学方法来预防疾病。
在这个阶段，我们无法证明精确医学对更广泛的疾病有用，但是我们所有人我们需要弄清楚的是
到目前为止，我们已经谈到了精确的药物作为在一个人发展疾病后应用的东西。预测疾病怎么样？
在目前正在进行基因组研究的广泛临床领域中，我们可以看到我们可以从基因上有意义地区分患者。例如，当我们观察慢性肾脏病患者时，我们看到了许许多多不同的疾病遗传原因。
但很明显，我们不像我们需要的遗传学那么擅长。当我们看待那些人的时候不有慢性肾脏疾病，我们也看到很多肾脏疾病的原因!不是很多，但很多。我们不知道该怎么做，也不知道该怎么做。
那么，我希望我们能提供什么呢我们所有人这不仅极大地提高了我们利用遗传信息更好地治疗疾病的能力，更重要的是，也极大地提高了我们预防疾病的能力。这是需要强调的一点。
我们现在不太好，采取健康，看着他们的基因组信息，并锻炼它们具有很高的某些疾病，然后预防该疾病。
对于遗传学来说，这是一件很难做到的事情，我希望我们所有人将在我们如何进行基因研究方面做出如此重要的贡献，我们不仅能够更好地诊断疾病的原因和对疾病人群进行分层，而且我们在遗传学方面做得足够好，能够真正有意义地进入基因组信息的疾病预防领域。