60个新的自闭症基因被发现
哥伦比亚大学研究人员领导的一项新研究发现了60个与自闭症谱系障碍(ASD)有关的基因，这可能为研究自闭症的所有谱系障碍的病因提供重要线索。
“总的来说，我们发现的基因可能代表了一种不同的基因，它们比之前发现的基因与自闭症谱系障碍的核心症状更直接相关，”他说温迪涌博士、医学博士，肯尼迪家族儿科教授，哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院儿科临床遗传学主任。
研究结果于8月18日发表在《科学》杂志上自然遗传学．
一些基因先前被认为与自闭症有关，作为一个群体，大约20%的病例与自闭症有关。大多数携带这些基因的人都有严重的自闭症和额外的神经问题，如癫痫和智力残疾。
为了发现能够解释大多数病例的隐藏的自闭症基因，研究人员利用了近4.3万名自闭症患者的数据，其中包括来自西蒙斯基金会SPARK自闭症研究项目的3.5万名患者。
与之前发现的基因相比，新研究发现的5个基因对自闭症特征(包括认知能力)的影响更为温和。
Chung说:“我们需要做更详细的研究，包括更多携带这些基因的个体，以了解每个基因是如何影响自闭症特征的，但我们认为这些基因将帮助我们解开导致大多数自闭症病例的生物学基础。”
这五个新发现的基因也解释了为什么自闭症似乎经常在家族中遗传。与先前已知的由新生或新的突变引起的自闭症基因不同，这五个新基因的基因变异通常是从参与者的父母那里遗传来的。
Chung说，还有更多的中等效应基因有待发现，找到它们将有助于研究人员更好地理解自闭症全谱系的大脑和行为生物学。
参考文献
更多的信息
这篇论文的标题是《整合42,607例自闭症病例中的新生和遗传变异1发现了新中度效应基因的突变发表在8月18日的《自然-遗传学》杂志上。
所有的作者:周雪亚(哥伦比亚)，Pamela Feliciano (Simons基金会)，常舒(哥伦比亚)，王天云(华盛顿大学医学院和北京大学卫生科学中心)，Irina Astrovskaya (Simons基金会)，Jacob B. Hall (Simons基金会)，Joseph U. Obiajulu(哥伦比亚)，Jessica R. Wright (Simons基金会)，Shwetha C. Murali(华盛顿大学医学院)，Simon Xuming Xu (Simons基金会)，Leo Brueggeman(爱荷华大学卡佛医学院)Taylor R. Thomas(爱荷华大学卡佛医学院)，Olena Marchenko(西蒙斯基金会)，Christopher Fleisch(西蒙斯基金会)，Sarah D. Barns(西蒙斯基金会)，LeeAnne Green Snyder(西蒙斯基金会)，Bing Han(西蒙斯基金会)，Timothy S. Chang(加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院)，Tychele N. Turner(华盛顿大学)，William T. Harvey(华盛顿大学医学院)，Andrew Nishida(俄勒冈健康与科学大学)，Brian J. O’roak(俄勒冈健康与科学大学)，Daniel H. Geschwind (David Geffen医学院，加州大学洛杉矶分校)，SPARK联盟，Jacob J. Michaelson(爱荷华大学卡佛医学院)，Natalia Volfovsky(西蒙斯基金会)，Evan E. Eichler(华盛顿大学医学院和霍华德休斯医学研究所)，Yufeng Shen(哥伦比亚)，Wendy K. Chung(哥伦比亚)。
这项研究的部分资助来自美国国立卫生研究院(R01MH101221, R01GM120609, 1k99mhh117165, R01MH105527和R01DC014489)和西蒙斯基金会(608045,810018EE, 606450, 644038)。
Wendy Chung是再生遗传中心的科学顾问委员会成员，也是西蒙斯基金会自闭症研究计划的临床研究主任。