阿尔茨海默病联盟发现了四种阿尔茨海默病风险的新基因
(纽约，纽约)在同类研究中规模最大的一项研究中，来自包括哥伦比亚大学医学中心在内的一个联盟的研究人员发现了四个与晚发性阿尔茨海默病相关的新基因。这些基因中的每一个都增加了患这种最常见疾病的风险，它们共同提供了研究阿尔茨海默病病因的门户。他们的鉴定将帮助研究人员找到方法来确定谁有患这种疾病的风险。随着预防措施的出现，哪些将是至关重要的?并为药物开发识别蛋白质和途径。该研究结果发表在最新一期的《自然遗传学》杂志上。“我们研究的一个重要方面是这些基因阐明了三种新的途径，”Richard Mayeux医学博士说，他是阿尔茨海默病遗传学联盟(ADGC)的首席科学家之一，也是哥伦比亚大学医学中心神经病学部门的主席。“APOE-e4和之前发现的其他基因与大脑中淀粉样蛋白的积累有关;这些新基因参与炎症过程、脂质代谢和细胞内分子的运动。因此，我们现在可能有四种与这种疾病密切相关的途径，这可能会对我们如何研究、潜在地预防和治疗它产生影响。”
(Mayeux博士也是Gertrude H. Sergievsky神经病学、精神病学和流行病学教授;Gertrude H. Sergievsky中心主任，该中心致力于神经疾病的流行病学调查;哥伦比亚大学医学中心陶博阿尔茨海默病和衰老大脑研究所的联合主任)。这项研究由ADGC进行，由宾夕法尼亚大学医学院、迈阿密大学、波士顿大学医学院和哥伦比亚大学领导，报告了对1.1万多名阿尔茨海默氏症患者和几乎同等数量的没有痴呆症症状的老年人的遗传分析。另外三个财团提供了额外的数据，证实了研究的总人数超过5.4万人。来自美国、英国、法国和其他欧洲国家的其他研究小组也报告了第五种基因的鉴定。这项研究反映了来自美国44所大学和研究机构的研究人员的合作努力，由宾夕法尼亚大学的Gerard D. Schellenberg博士领导，主要分析地点在迈阿密，由Margaret A. Pericak-Vance博士领导，在波士顿，由Lindsay A. Farrer博士领导。“这是大量科学家对阿尔茨海默病多年研究的顶峰，但这只是定义基因如何随着年龄增长影响记忆和智力功能的开始。”谢伦伯格说:“到目前为止，我们都对我们的进展感到非常兴奋，但在理解遗传学和定义这些基因如何影响疾病过程方面，还有很多工作要做。”直到最近，只有四个与晚发型阿尔茨海默病相关的基因被证实，其中载脂蛋白E-e4 (APOE-e4)基因对风险影响最大。 The Nature Genetics studies add another four: MS4A, CD2AP, CD33, and EPHA1. The studies also contributed to the identification and confirmation of two other genes, BIN1 and ABCA7. The researchers’ ultimate aims are two-fold. First, identification of new Alzheimer’s disease genes will provide major clues as to its underlying cause. Genetic studies can also provide new insights into the molecules at the center of the disease. Such knowledge is critical for drug discovery, as currently available treatments are only marginally effective. Second, gene discovery of the type highlighted in the Nature Genetics article will contribute to the ability to predict who is at greatest risk of developing Alzheimer’s disease; this will be important as preventive measures become available. Identification of these risk genes will also help researchers to determine the disease-initiating steps that begin in the brain long before any symptoms of memory loss or intellectual decline are apparent. Eventually, it is hoped that researchers will be able to describe the events that lead to the destruction of large parts of the brain and, ultimately, complete loss of cognitive abilities. Alzheimer’s genetics researchers are currently joining forces for an even larger study. The Alzheimer’s Association in the U.S. and the Fondation Plan Alzheimer in France have funded the formation of the International Genomics of Alzheimer’s Project, whose members met for the first time in November 2010 in Paris. The research published in Nature Genetics was supported by the National Institute on Aging, part of the National Institutes of Health, which includes 29 Alzheimer’s Disease Centers, the National Alzheimer’s Coordinating Center, the NIA Genetics of Alzheimer’s Disease Data Storage Site, the NIA Late Onset Alzheimer’s Disease Family Study, and the National Cell Repository for Alzheimer’s Disease. Together, they collect, store, and make available to qualified researchers DNA samples, datasets containing biomedical and demographic information about participants, and genetic analysis data.
关于阿尔茨海默病阿尔茨海默病是一种进行性神经退行性疾病，目前尚无预防方法。现有的药物对疾病的严重程度和进展的影响很小，使得这种疾病实际上无法治疗。阿尔茨海默氏症总是在几年的时间内发展到完全丧失活动能力和死亡;虽然从出现症状到死亡的平均时间为4至8年，但在诊断后，一个人可以存活20年或更长时间。患阿尔茨海默氏症的风险随着年龄的增长呈指数级增长，65岁至69岁的几率为3%至5%，85岁至89岁的几率为30%至40%。全世界有3500万老年痴呆症患者。在美国，有300万到500万人患有阿尔茨海默氏症，每年的医疗保健费用为246亿美元，另外每年的生产力损失、工人缺勤和替换费用为365亿美元。在美国，随着人口老龄化，到2050年，阿尔茨海默病病例将增加到800万至1600万，每45个美国人中就有一人受影响，并极大地增加未来的医疗成本。当然，人类遭受的痛苦是无法估量的。确定导致阿尔茨海默病风险的基因和影响阿尔茨海默病其他特征的基因可能揭示基本的致病机制，确定药物开发的蛋白质和途径，并提供遗传方法，以确定何时可以采取预防措施的最大风险人群。
-####-哥伦比亚大学医学中心的陶博阿尔茨海默病和衰老大脑研究所是一个多学科小组，在研究人员和临床医生之间建立了联系，以揭示阿尔茨海默病、帕金森病和其他与年龄有关的脑部疾病的原因，并发现预防和治疗这些疾病的方法。它与哥伦比亚大学医学中心的Gertrude H. Sergievsky中心合作，该中心由一项捐赠基金于1977年建立，专注于神经系统疾病。该中心将传统流行病学与遗传分析和临床调查相结合，以探索神经系统疾病的各个阶段。有关这些中心的更多信息，请访问:http://www.cumc.columbia.edu/dept/taub/http://www.cumc.columbia.edu/dept/sergievsky/
哥伦比亚大学医学中心在基础、临床前和临床研究方面处于国际领先地位;在医学和健康科学教育方面;在病人护理方面。医学中心培养未来的领导者，包括许多内科医生、科学家、公共卫生专业人员、牙医和内科外科医生学院、梅尔曼公共卫生学院、牙科医学院、护理学院、艺术与科学研究生院生物医学部门以及联合研究中心和机构的护士。哥伦比亚大学内科和外科医生学院成立于1767年，是美国第一个授予医学博士学位的机构，也是美国最挑剔的医学院之一。哥伦比亚大学医学中心是纽约市和纽约州最大的医学研究企业所在地，也是美国最大的医学研究企业之一。如需更多信息，请访问www.cumc.columbia.edu．