哥伦比亚医生使用定制药物治疗罕见疾病患者

精准医疗利用患者独特的遗传信息来指导治疗:在正确的时间为正确的患者找到正确的药物。

对于哥伦比亚大学的一位患者来说，精准医疗再精确不过了。

正如《《纽约时报》苏珊娜·罗森，8岁，是温迪·钟，医学博士他是肯尼迪家族儿科教授，是第一个接受治疗罕见遗传性疾病KAND的药物的人。苏珊娜是世界上仅有的400名被诊断患有KAND (KIF1A相关神经障碍)的人之一，这种疾病是由KIF1A基因突变引起的。

这种药物不仅是KAND的第一种药物，它是为解决导致苏珊娜疾病的独特遗传故障而量身定制的，随着时间的推移，这种疾病已经导致身体残疾，癫痫发作和视力丧失。

《纽约时报》报道称:“通过这种方式，小女孩和她的父母发现自己处于个性化医疗的边缘。”

苏珊娜不是哥伦比亚大学第一个接受为一个或少数患者量身定制的药物的人。

2019年，患有罕见遗传性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的年轻女性杰西·赫尔姆斯塔德(Jaci Hermstad)接受了一项治疗药物是针对导致她疾病的突变而设计的她的医生,尼尔·施奈德，医学博士她获得了美国食品和药物管理局的特别许可，通过美国食品和药物管理局的同情使用计划将这种药物提供给Jaci。Jaci于2020年去世，但该药物目前正在全球对具有相同突变的患者进行iii期临床试验。

施耐德也是联合创始人之一沉默肌萎缩性侧索硬化症该项目于2022年与n-Lorem基金会合作成立，旨在为其他患有罕见遗传形式ALS的患者开发量身定制的药物。