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新的PBS纪录片,“基因”的特点CUIMC学院
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"的基因的基础上,同名图书由哥伦比亚肿瘤学家肯·伯恩斯”的新纪录片悉达多慕克吉,医学博士,哲学博士,宣扬4月7日和14 PBS和显着特征的内科医生和外科医生哥伦比亚大学学院瓦格洛斯其他四个教职员工。
和书中一样,这个分为两部分的系列探索了遗传学的科学和历史,并追踪了个人的故事——包括一些研究人员——与自己的遗传遗产作斗争。
“这不是一本关于在抽象的基因,”慕克吉说CUIMC新闻在2016年,当“基因:一个亲密的历史”是首次出版。
“我认为这是不可能写一本关于遗传不注重什么遗传手段给你。这些都将被刻入你的生活,进入我的生活具体现实,他们已经被“。
尽管癌症是慕克吉的临床和研究重点,但《基因》的想法是在他写关于癌症的书《万病之王》(the Emperor of All diseases)时产生的,这本书曾获普利策奖。慕克吉说:“在某种程度上,《基因》是《星球大战》等续集的前传,因为它探讨了常态意味着什么,然后才会转向不正常。”
《基因》也涉及个人:“我有两个叔叔,一个表亲,还有其他几个人都患有各种精神分裂症和躁郁症。我想知道它的基因根源。这种病是怎么发生的?为什么有些人得到了基因却不会得病呢?”
新纪录片还探讨了新的基因工程和基因组测序工具,使精确的,有针对性的编辑复杂的基因组的到来。这些技术非常棘手的伦理问题,从基因组序列数据,以基因改造人类的道德含义的隐私。
其他医生和内科医生和外科医生哥伦比亚大学学院瓦格洛斯科学家谁出现在纪录片:
Wendy Chung,医学博士
当其他儿科医生遇到患有罕见或未知疾病的孩子时,他们通常会把病人转介给Wendy Chung。在20多年的临床遗传学家生涯中,郑教授发现了40多种罕见遗传病,是罕见遗传病领域的权威。她对脊髓性肌肉萎缩的开创性研究导致了一项新的全国性标准,用于筛查新生儿的脊髓性肌肉萎缩。
Chung的研究涵盖了大量完全或部分遗传疾病的遗传学,从先天性异常到肥胖和癌症易感性。
除了她的临床和实验室的工作,钟也是众所周知的,她的教学和指导技能。她在VP&S人类遗传学监督医学教育并在2009年获得哥伦比亚大学的最高教学奖,总统奖优秀教学。
钟是肯尼迪家族儿科教授和儿科临床遗传学部门的主任。
大卫·戈尔茨坦博士
遗传疾病通常被认为是根深蒂固的,提供有限的治疗选择,但大卫·戈尔茨坦的工作强调了改变生活的干预措施的潜力。
在研究院基因组医学在哥伦比亚大学,他成立于2015年,戈尔茨坦研究遗传变异与疾病之间的联系,朝向治疗患者的眼睛。
当戈尔茨坦还在杜克大学的时候,他就注意到了一位年轻的病人,这使得精准医疗的潜力成为现实。戈尔茨坦的研究小组通过基因组测序确定,一个肌肉虚弱的幼儿有一种罕见的基因突变,使她的身体无法代谢维生素B2。给她大剂量的口服B2补充剂扭转了她的症状。
“毫无疑问,有推测遗传性疾病每个孩子都应该有自己的外显子组测序,”戈尔茨坦告诉CUIMC新闻在一篇关于这个案子的文章里。“测序只能准确地告诉我们病人有什么,以及如何治疗,这只是一小部分时间。但它发生得太频繁了,所以值得作为例行公事来做。我们在哥伦比亚大学的目的是确保任何这类患者的基因组都得到了仔细解读。”
戈尔茨坦有他的研究获得了许多荣誉,包括当选的美国科学促进协会,收到的第一个皇家学会/英国Wolfston研究奖学金,和服务咨询委员会在国家神经疾病和中风研究所。除了担任基因组医学研究所所长外,戈尔茨坦还是基因组医学和神经学研究所医学和外科研究(遗传学和发展)约翰·e·伯恩教授和医学教授(医学)。
塞缪尔·伯格博士
简单的干预措施可能能够治疗一些遗传疾病,但其他许多疾病则更难解决。这就是为什么研究人员对基因编辑技术的最新进展如此兴奋,这种技术有可能改变或修复患者的基因组。
塞缪尔·斯特恩伯格(Samuel Sternberg)正在努力改进这些新技术,使其更精确,并可能更安全地用于人类。
斯腾伯格开始CRISPR,现在使用的主要基因编辑系统他的工作,如在基因编辑先锋詹妮弗·杜德纳实验室的博士生。随后,他来到哥伦比亚大学建立自己的实验室工作过的生物技术启动驯鹿Biosciences公司在旧金山湾区。从那时起,他的团队已经在改善CRISPR取得了重大进展,他的工作已经覆盖了纽约时报,科学家,和许多其他新闻媒体。
如果不是沉浸在研究,斯腾伯格追求科学传播工作,并在多个领域的公众宣传。他介绍了基因编辑一个TEDMED谈话在2015年,并与他的论文导师Doudna,合着一本关于它为广大市民,“裂缝在创造:基因编辑和难以想象的权力来控制进化”
斯腾是生物化学和分子生物物理学助理教授。
南希·韦克斯勒博士
南希·韦克斯勒是最适合她亨廷顿氏病的开创性研究众所周知,在1993年确定了导致这种疾病的基因。该项目开始于1979年,是德力旅。韦克斯勒追踪超过18000人在委内瑞拉,收集了数千血液和皮肤样本从他们身上进行基因分析的一个大家庭的关系,并提请其他科学家组成的团队为追求的基因。
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“在20世纪80年代,生物医学研究还不是一项团队运动,直到南希参与进来,然后它就必须成为一项团队运动,”NIH主任弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)医学博士在最近的一篇关于韦克斯勒的文章中说纽约时报.
亨廷顿氏病,导致进行性神经变性和死亡,目前是无法治愈的。它也运行在Wexler的家人,但直到最近,韦克斯勒抵制的基因得到测试的想法。
韦克斯勒今年首次公开了自己的检测结果:她自己也患有这种疾病。不过,一种潜在的治疗方法正在研发中,这在很大程度上要归功于她的工作。
韦克斯勒是神经心理学在神经精神科的院系Higgins教授的。